基因、基因组结构.ppt

基因、基因组的结构 李 凌 讨论题 基本概念： 基因、基因组、基因组学、人类基因组计划 真核生物基因组与原核生物基因组有何主要区别？以图解说明真核细胞编码蛋白质的基因的一般结构。 第一节 基因的概念 遗传因子，“一个因子决定一个性状” 。 “基因论”，基因是直线排列在染色体上的遗传颗粒 三位一体的概念： 携带生物体遗传信息的结构单位。 控制一个特定性状的功能单位。 突变单位和交换单位。 “一个基因一个酶” “一个顺反子，一条多肽链；一个基因一条多肽链 基因的定义 基因 (gene) 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 一般是DNA序列（或RNA病毒中的RNA）。 具有编码一定生物功能分子的核苷酸序列。 一个典型的真核基因 ①编码序列：外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列：内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 基因组(genome) 是指一种生物体中的整套遗传信息，一般为一个受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的总和。 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值 (C-Value)。 C值 (C-Value) 第二节 原核生物基因组 一、细菌基因组的特点 细菌染色体基因组：通常仅由一条环状双链DNA分子组成 1．细菌DNA大部分为编码序列。 2．结构基因中没有内含子，也无重叠现象。 3．具有操纵子结构。 质粒：某些细菌中独立于染色体外的能自主复制的共价环状双链DNA。 第二节 原核生物基因组 二、病毒基因组的特点 1．每种病毒核酸只有一种，或者DNA，或者RNA； 2．病毒核酸大小差别很大，3 kb－300kb； 3．大部分病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA或DNA)，仅少数RNA病毒由几个核酸片段组成． 4．具有操纵子的结构，具有重叠基因的结构． 5．真核病毒基因有内含子，而噬菌体（感染细菌的病毒）基因中无内含子． 6．除逆病毒外，所有病毒基因都是单拷贝的。 第三节 真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点： 1. 体细胞内的基因组为二倍体。 2. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有多 复制起点。 3. 基因组中不编码的区域多于编码区域。 4. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连 续的（断裂基因）。 　5. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 　6. 单一序列为主，存在大量重复序列。 真核生物基因组 二、真核基因组中DNA序列的分类 (一)高度重复序列(重复次数：>1O6) (二)中度重复序列(重复次数： 1O2 －1O5) (三)单拷贝序列(Unique Sequence) 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间 间隔序列。 Types of repeat 二、真核基因组DNA序列的分类 (一)高度重复序列（重复次数>lO6） 约占10-60％，在人基因组中约占20％ 1. 卫星DNA (Satellite DNA) 2. 反相重复DNA： 回文结构： GGTACC CCATGG 常见于基因的调控区和特异蛋白结合区。 卫星DNA (Satellite DNA) (二)中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ① 重复单位序列相似，但不完全一样， ② 散在分布于基因组中． ③ 序列的长度和拷贝数非常不均一， ④ 中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记． ⑤ 中度重复序列可能是转座元件。 (二)中度重复序列 2．中度重复序列的分类 ① long interspersed repeated segments，LINES，长散在重复序列 长度>1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人LINES ② Short interspersed repeated segments， SINES，短散在重复序列 长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列 *人类基因组中的重复序列标记 1、A1u序列 2、可变数目串联重复序列（VNTR） （小微卫星DNA） 3、微卫星DNA（microstallite DNA） 1、A1u序列 含有Alu酶切位点 重复单位长300bp：130bp+