2015染色体异常与疾病解读.ppt

先天愚型核型 嵌合型 2-4% 21三体型 95% 易位型 2-2.5% 3、主要核型及产生的原因： （1） 21三体型 核型：47, XX(XY), ＋21 原因： 由于减数分裂时21号染色体不分离所致。95﹪来源于母亲，其中有80﹪是第一次减数分裂时的不分离。 （标准型、游离型，占95％） Normal meiotic division and fertilization Nondisjunction in Down syndrome （2）嵌合型 （约占2～4 ％）： 核型为：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因： 受精卵早期卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。 嵌合体的临床表现较纯合体轻 嵌合型核型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 形成机制 （约占2～2.5％） （3）易位型 患者核型中多余的是21号染色体的长臂片段。 常见核型：46,XX(XY),－14,＋t(14;21)(p11;q11) 形成原因 亲代生殖细胞形成过程中产生染色体易位（55%） 双亲之一为平衡易位携带者（45%） 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14;21)(p11;q11) 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产，未发现) 14三体型 (可能致死,未发现) 14 21 图　注：母亲