临床免疫学及检验-李梨平资料.ppt

* 具抗原及酶活性的Ag-E+Ab=AbAg-E,所标的酶因与Ab紧密接触，空间位阻影响了酶活性。加入未标记抗原与标记抗原竟争限量Ab，使反应液中AbAg-E减少，具酶活性的Ag-E增多，最终测得的酶活性随反应体系中未标记抗原浓度的升高而增强。 * 单独的ED、EA无活性，用ED标记抗原，反应体系中加入相应的EA，Ab及样品抗原，样品抗原和标记抗原与抗体形成复合物，标记抗原与抗体形成的复合物由于空间位阻干拢不能与EA结合，游离的标记抗原可与EA结合形成具活性的全酶，故游离的标记抗原随未标记抗原量的增多而增加，使测得的酶活性高低与样品中抗原含量成正比。 * 发病机制： 定位于第20对染色体的ADA基因突变导致ADA缺乏，使腺苷和脱氧腺苷分解障碍，造成核苷酸代谢产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积，对早期T、B细胞有毒性作用，影响RNA、DNA、蛋白质和磷脂合成，使之发育成熟受阻，造成T细胞和B细胞缺陷。 （二）腺苷脱氨酶缺乏症 （adenosine deaminase,ADA） 主要表现： 吞噬细胞的数量、移动和（或）黏附功能、杀菌活性等异常 原发性吞噬细胞缺陷primary phagocytes deficiency 临床表现： 化脓性细菌或真菌反复感染 临床表现：患儿多在出生后1个月内即开始发生各种细菌的反复感染。 （一）中性粒细胞数量减少 分类：粒细胞减少症（granulocytopenia）和粒细胞缺乏症（agranulocytosis。 发病机制：G-CSF（粒细胞集落刺激因子）基因突变导致粒细胞分化受阻。 LAD-1发病机制：是由于CD-18基因突变，使中性粒细胞、巨噬细胞、T细胞、NK细胞表面整合素家族成员表达缺陷，导致中性粒细胞不能与内皮细胞黏附、移行并穿过血管壁到达感染部位。 （二）白细胞黏附缺陷（leukocyte adhesion deficiency，LAD） 分类：分为LAD-1和LAD-2两种 LAD-2发病机制：是一种岩藻糖转移酶基因突变，使得白细胞和内皮细胞表面缺乏能与选择素家族成员结合的寡糖配体Sialyl-Lewisx（Slex），导致白细胞与内皮细胞间的黏附障碍。 临床表现：均表现为反复的化脓性细菌感染 发病机制： 编码还原型辅酶Ⅱ（NADPH）氧化酶系统的基因缺陷。 （三）慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD） 临床表现： 为反复的化脓性感染，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等器官有慢性化脓性肉芽肿或伴有瘘管形成。 多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传,属最少见的原发性免疫缺陷病。 原发性补体系统缺陷（primary complement system deficiency） 在补体系统中，几乎所有的补体固有成分、补体调控蛋白及补体受体都可发生缺陷。 临床表现为反复化脓性细菌感染。 发病机制：C1抑制分子（C1 inhibitor,C1INH）基因缺陷所致。 （一）遗传性血管神经性水肿 为常见的补体缺陷，属于常染色体显性遗传病 临床表现：反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡。 发病机制：编码糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidylinositol,GPI）的pig-α基因翻译后修饰缺陷，导致GPI合成障碍。 （二）陈发性夜间血红蛋白尿 临床表现：慢性溶血性贫血、全血细胞减少和静脉血栓形成，晨尿中出现血红蛋白。 继发性免疫缺陷病 继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD）是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后所致的免疫系统暂时或持久损害的一类免疫缺陷性疾病。 分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷。 1．肿瘤：恶性肿瘤，加之放疗、化疗、营养不良、消耗 等因素可导致免疫缺陷。 2．感染性疾病：以HIV感染所致的艾滋病最为严重。 3．遗传性疾病：染色体异常、酶缺乏、血红蛋白病等。 4．营养不良 5．免疫抑制疗法 6．其它：如电离辐射、手术、创伤、脾切除等均可引起 免疫功能低下。 继发性免疫缺陷的常见原因 又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染引起的一组综合征。病人以CD4+T细胞减少为主要特征，同时伴反复机会感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。 获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS） 1．CD4﹢T细胞数量显著减少。 2．Th1细胞与Th2细胞平衡失调。 3．抗原呈递细胞功能降低。 4．B细胞功能异常，表现为多