2013年嗜铬细胞瘤的诊治….pptVIP

高儿茶酚胺血症的诊疗进展 严 励 中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科 病例1 女，69岁 发作性头晕、头痛4年，加重伴心悸7月 平时BP 140/90mmHg，发作时BP190/110mmHg 发作时血NMN 662pg/ml（0～180），MN 1302pg/ml（0～90），5h尿VMA/Cr 9.8（0～10） 尿NMN 780μg/24h（0～600），MN 900μg/24h（0～350） 24h尿VMA 16mg/24h（0～15） 腹部B超：右肾上腺囊实性占位（4.2×3.5cm） 肾上腺CT：右肾上腺占位（4.8×3.5cm），考虑嗜铬细胞瘤可能性大 酚苄明准备后手术 病理：右肾上腺嗜铬细胞瘤 病例2 女， 20岁 右腰部疼痛 1周 BP 120/70mmHg B超：肾上腺占位（3.5*2.4cm） 腹部CT：右侧肾上腺外侧支可见大小约3.1*2.5cm大小的肿块 ，局部有坏死 多次血、尿NMN和MN和24h尿VMA均无异常 酚苄明准备后手术 病理：右肾上腺嗜铬细胞瘤 病例3 男，37岁 怕热、多汗、心悸6年，发现血压升高3月 BP 160/90mmHg 24h VMA 89 mg／24h（5～15）（当时还不能测定MNs） 肾上腺CT：双侧肾上腺占位，5×6cm 甲状腺见占位病变 甲功正常，降钙素↑，CEA↑ 家族史：姐姐和哥哥有类似症状 手术病理：双侧嗜铬细胞瘤 哥哥和姐姐手术后也被证实为嗜铬细胞瘤 病例4 女，37岁 尿急时出现头晕3月，排尿后症状迅速缓解 平素BP 120/70mmHg，发作时BP 150/90mmHg 腹部超声:膀胱占位，约5.8×4.0 cm 盆腔CT :膀胱右后壁见一约5.8×4.0×3cm 结节状软组织密度肿块影，突向膀胱内，增强后强化明显 多次查（基础和发作时）血、尿NMN和MN以及VMA均在正常范围 术前给予α受体阻滞剂，术中血压无明显波动 术后病理：膀胱嗜铬细胞瘤 病例5 男性，55岁 体检发现转氨酶升高，肝脏超声示肝内多发结节 腹部CT：肝脏多发结节，可疑转移；左肾上腺占位，6×7cm 无肝炎和酗酒病史，AFP正常 无高血压病史 住院期间突发血压升高200/120 mmHg 血、尿NMN和MN以及24h尿VMA升高 无嗜铬细胞瘤家族史 术后病理：左肾上腺嗜铬细胞瘤 病例6 男性，59岁 发作性憋气，血压升高2月 平素BP 110/70mmHg，发作时出现憋气，不能言语，伴面色潮红，无出汗、心悸、头晕，无反酸、嗳气等，发作时BP 160/90mmHg，5－30min可自行缓解，发作间期无不适 发作时多次查心电图和心肌酶均无动态变化，头颅CT和MR无异常 肾上腺MR：左肾上腺可疑结节，0.8×0.8cm 多次发作时查血NMN和MN以及5h尿VMA/Cr均在正常范围 有肥胖（BMI 35kg/m2）、糖尿病、冠心病、颈椎病史 临床表现多样性 病例1：典型的嗜铬细胞瘤 病例2：肾上腺意外瘤 病例3：MEN2 病例4：副神经节瘤 病例5：恶性嗜铬细胞瘤 病例6: 嗜铬细胞瘤？ 目前存在的问题 危害严重，警惕性不够 症状可不典型，易漏诊 对肾上腺以外的PGL认识不足 诊断明确的PHEO/PGL术前准备及手术还有很多误区 良恶性鉴别困难 不重视随访 高儿茶酚胺血症 2004年，WHO 嗜铬细胞瘤：起源于肾上腺髓质产生儿茶酚胺的嗜铬细胞肿瘤 副神经节瘤：肾上腺外沿交感及副交感神经节分布的嗜铬组织肿瘤 肾上腺髓质增生：临床表现与嗜铬细胞瘤相似，确诊依靠病理学检查 高儿茶酚胺血症 副神经节瘤 （ Paragangliomas PGL） 儿茶酚胺的分泌 儿茶酚胺(CA）：多巴胺(D)，肾上腺素(E)， 去甲肾上腺素(NE) 肾上腺髓质 产生NE和E，以前者为主 极少数只分泌E 家族性者可以E 肾上腺外 除主动脉旁嗜铬体所致者外，只产生NE，不能合成E 将NE转变为E的PNMT（苯乙醇N－甲苯转移酶）需要高浓度的皮质醇才能激活，只有肾上腺髓质及主动脉旁嗜铬体才具备此条件 流行病学 PHEO/PGL占高血压患者的0.5～1.0％ 人群中约50～75％的PHEO/PGL未被诊断 约25％的PHEO系影像学偶然发现 临床分类 有症状和体征＋生化证据＋病理证实 有症状和体征＋无生化证据＋病理证实 无症状和体征＋无生化证据＋病理证实（静寂型） 发作性血压升高，绝大多数患者不是嗜铬细胞瘤， 但应提高警惕不要漏诊！ 临床表现 症状 典型三联征：头痛、多汗、心悸 焦虑、震颤、恶心、呕吐、腹痛和胸痛、体重下降、呼吸困难、怕热、便秘、肢体感觉异常、抽搐 体征 高血压（持续性和/或发作性）、体位性低血压 心动过速、心动过缓、尿后心动过速、