-学高中生物 5.3 人类遗传病课件 新人教必修2要点.ppt

* 目标导航 预习导引 目标导航 预习导引 一 二 三 一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。 遗传病患者的致病基因一定来自亲代吗? 答案:不一定,也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。 目标导航 预习导引 一 二 三 二、遗传病的监测和预防 1.常用的手段有遗传咨询和产前诊断等。 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 目标导航 预习导引 一 二 三 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常。妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题。 (1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 答案:需要,表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。 (2)当妻子为患者时,表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 答案:女性,女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。 目标导航 预习导引 一 二 三 三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的内容及目的:指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 2.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担其中1%的测序任务。 3.有关人类基因组计划的几个时间:正式启动时间:1990年。人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 4.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 5.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因为2.0万~2.5万个。 目标导航 预习导引 一 二 三 你知道在人类基因组计划的基础上,我国科学家独立完成了哪种生物基因组的测序工作吗? 答案:水稻。 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 【例1】 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 (　　) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 审题:本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分类。解答本题时,首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点,再结合各选项进行分析选择。 解析:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。根据控制遗传病的等位基因的对数和染色体异常情况,人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条,使患者体细胞中有47条染色体。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,并非单个基因。 答案:D 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 (2015课标全国Ⅰ理综,6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(　　) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析:本题考查人类遗传病的相关知识。短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。 答案:B 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 二、遗传病的调查 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 一 二 知识精要 典题例解 迁移应用 【例2】 地中海贫血