小脑血管母细胞瘤最终解析.pptVIP

血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB) 血管母细胞瘤 2007年WHO I级 归于与脑膜相关的其他肿瘤 组织学上为良性,生长缓慢 中枢神经系统肿瘤分为七大类  神经上皮组织起源的肿瘤 颅神经及脊柱旁神经的肿瘤 脑膜肿瘤 其他与脑膜相关的肿瘤 淋巴造血系统肿瘤 生殖细胞肿瘤 鞍区肿瘤 转移性肿瘤 疾病概要 血管母细胞瘤占颅内肿瘤的1%-2.5%,占后颅窝肿瘤的7%. 年龄:主要发生在成人(40-60岁) 发生部位:中线旁小脑半球(80-85%) 脊髓(3-13%) 延髓(2%) 幕上及其他罕见 流行病学 男性女性 约6%视网膜血管瘤伴发小脑血管母细胞瘤,而小脑血管母细胞瘤中有20%伴发视网膜血管瘤. 肿瘤病理 肿瘤为局限性生长,小者无包膜,大者有包膜.肿瘤大小不一,小者如针头大或者绿豆大,大者可达胡桃或者更大. 囊性变是血管母细胞瘤的突出特点,囊性部分体积可以远大于肿瘤本身,巨大的囊肿将肿瘤本身推向一侧,此时称为附壁结节. 肿瘤由密集的不成熟的血管组织构成,其中主要是类似于毛细血管的纤维血管. 细胞成分:内皮细胞、外皮细胞、间质细胞 可以间质为主，或者以内皮细胞为主，也可以肿瘤细胞内含丰富的网状纤维为特征，故也称为血管网状细胞瘤。 结节或实性部分主要由间质细胞构成，囊性部分主要由毛细血管网组成。 病理及免疫组化 ①病理：肿瘤由两种成分组成，一是丰富的成熟的毛细血管网；二是在毛细血管网之间呈巢状或片状排列的大量的间质细胞。多数肿瘤呈囊性或囊实性，灰红色或鲜红色，质软，血运丰富，可见怒张的引流静脉。其中大多为囊性，其内含草黄色或淡黄色透明液体，均于靠近脑表面的一侧囊壁处找到瘤结节，质硬，富含小血管，单个或多发。少数为实性，其内部多见坏死区。手术病理证实明显强化部分为肿瘤组织，大囊小结节型有11例囊壁部分强化。 ②免疫组织化学染色及组织成分：血管母细胞瘤的间质细胞均对特异性烯醇酶 (NSE)、S-100蛋白呈阳性，对上皮膜抗原(EMA)、CD34、胶原纤维酸性蛋白(GFAP)、a-抗胰蛋白酶(AAT)呈阴性。 经手术病理检查证实，MRI上明显强化的结节或实性部分主要由间质细胞构成，不强化的囊性部分主要由毛细血管网组成。 发病机制 家族性:HB起源于中胚叶的胚胎残余组织，是一种先天胚胎性血管源性良性(WHO I级)肿瘤。Conway等认为：老年人中枢神经系统发生HB，系与老年性肿瘤抑制基因突变，HB肿瘤基因逃避肿瘤抑制基因监视，导致HB相关性肿瘤基因表达。 散发性:HB与VHL相关性HB的根本起因均系基因系列的改变；HB的基因突变发生在常染色体3p25-26，这种基因系肿瘤抑制基因，此基因突变可能导致中枢神经系统HB的发病 临床表现 主要症状取决于肿瘤所在部位,小脑肿瘤首发症状大多为头痛头昏或行走不稳,脑干肿瘤常表现为饮水呛咳、吞咽困难或四肢麻木乏力,脊髓肿瘤因肿瘤位置不同表现为相应节段的感觉运动障碍或自发疼痛。 小脑血管母细胞瘤分型 实质肿块型(40%) 大囊小结节型(60%)---典型表现 单纯囊型(?) 实质肿块型影像表现 CT:呈等密度,有时内部可有小的坏死而呈现等或低混杂密度. 特点:仅有结节而无囊腔,肿瘤为大的结节,由高度丰富的幼稚血管组成 MRI:信号不均质 肿瘤实质 肿瘤血管 T1WI: 稍低 很低信号 T2WI: 高信号 低信号 增强扫描:病变呈显著异常强化,周围水肿明显 大囊小结节型影像表现 大囊：较CSF信号等或稍高，可能是由于出血、蛋白含量增高或含液体和运动、搏动减少所致； 小结节：T1低信号、T2高信号，增强扫描显著强化，总位于软膜下； 肿瘤结节内可见到过度增殖的供血动脉和引流静脉所致的较明显的流空信号； 瘤周水肿常较轻。 单纯囊型 鉴别诊断 鉴别诊断 蛛网膜囊肿 囊性HB须与囊性胶质瘤、蛛网膜囊肿及表皮样囊肿鉴别: 囊性胶质瘤,肿瘤一般边界不清,囊壁厚薄不均,增强后囊壁亦可有强化,瘤结节较大、基底较宽、常伴钙化、强化程度不如HB明显; 蛛网膜囊肿,为脑外占位,密度低,增强后无强化瘤结节; 表皮样囊肿,多位于桥小脑角区,密度低于脑脊液,增强后无强化瘤结节,囊壁通常不强化。 实性HB须与脑膜瘤、单发转移瘤、室管膜瘤鉴别: 转移瘤,位置表浅,多呈类圆形,瘤周水肿多见; 脑膜瘤,为脑外肿瘤,极少发生