地中海贫血的遗传筛查和产前诊断详解.pptVIP

广东地区地中海贫血情况 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。 湛江地区是地中海贫血的高发区。 地中海贫血可分为两大类 α地中海贫血 ： 根据病情的严重性将其分为4种类型： 静止型 / 标准型 / 中间型 / 重型 β地中海贫血： 根据病情的严重性将其分为3种类型： 重型地中海贫血 / 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 重型及中间型α地中海贫血 Hb Bart‘s水肿综合征 华南工区 95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 Hb H病（中间型α-地贫） 该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质量。 β地中海贫血 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ） β地贫通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大; 重度β地贫（β 0 纯合子） 患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重，可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。 重型β地中海贫血 问题总结 轻型地贫没有明显临床表现，不影响日常生活。 中间型地贫表现差异较大，有的类似重型地贫。 重型地贫表现严重。 确认需要基因诊断。 α地贫主要病变分子机理是基因缺失，也有突变；β地贫主要为基因突变所致，也存在基因缺失。 地贫诊断的常用实验室技术 筛查水平： ? 血常规：灵敏度高、特异性低； ? 红细胞脆性：主观性大，已逐渐被淘汰； ? 血红蛋白电泳：对β地贫特异度高于α地贫。 诊断水平： ? 基因检测：是地贫的确认方法，方法多种 目前最常用： α地贫：Gap-PCR, β地贫：PCR-RDB。 什么情况下需要做地贫的产前诊断 怀孕或分娩过巴氏水肿胎 分娩过重度β地贫患儿 双方为同一种地贫携带者 夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之一： 筛查的必要性 我和老公家族里都没有遗传病，还需要做地贫筛查吗？ 需要解释地贫携带者的隐蔽性，重度地贫的危害性。 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之二： 双方都为地贫携带，但存在悲观与侥幸心理。 需要解释地贫遗传概率，1/4风险很大，必须做产前诊断。 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之三： 认为和胎儿性别有关 有可能碰巧之前生育史中，重度地贫为同一性别。 需要解释地贫基因在常染色体上，和性别无关。 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之四： 筛查阳性就要求直接诊断胎儿 需要解释筛查阳性并不代表一定是地贫携带者；是否双方都为同一类型地贫；夫妇双方一定要做基因诊断。 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之五： 筛查阳性结果提示一方为α地贫，一方为β地贫，是否需要诊断。 需要解释β地贫合并α地贫，在筛查结果上表现为β地贫，一定要用基因诊断排除合并了α地贫。 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之六： 夫妇之一为轻型地贫，但要求产前诊断，或胎儿基因结果为轻型，要求终止妊娠。 需要解释产前诊断只针对于可能妊娠中重度地贫患儿，严禁基因选择。 治 疗 目前地中海贫血的治疗主要定期输血，定期除铁，（血清铁蛋白大于800-1000μg/L），费用很大，骨髓移植费用昂贵，一般需30-40万。 新生儿抚触 孕妈介绍新孕妈参加百合好孕学校，孕妈和新孕妈将同时获得惊喜爱心礼物一份。 小 结 定期孕检就是对自己和宝宝最大的爱！ 好孕问题 畅所欲言 分娩24小时免费接送电话2872 9191 主讲：助产长 伍敏 下期/百合好孕学校课程/预告 下期/百合好孕学校课程/好孕互动 新生儿游泳/抚触齐动手 传递爱心·好孕共享 * * 欢迎孕妈准爸们参加百合好孕学校 ~~~么么哒~~~~ 坚持上百合孕妈妈大学就是对宝宝最大的爱！ 地中海贫血 遗传筛查和产前诊断 主讲：产科主任医师 邹淑凤 Thalassemia 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%。 中国南方α和β地贫的人群携带率 3.41 5.02 香港 1.10 4.20 台湾 4.72 —