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中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主,基因检测为此提供了重要的技术和手段。 基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率,减低患病率和发病率,提高人民健康水平和生活质量,节约社会医疗资源,将在社会发展进步中发挥重要作用。 国内目前已经开展的基因检测项目包括: 遗传病基因检测数十种,如遗传病的染色体检测、地中海贫血基因检测、G-6PD基因检测等; 易感基因型检测400多种,如白细胞抗原(HLA)分型检测、多种癌症、糖尿病、冠心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆等; 个性化用药检测,涉及抗心律失常、降压药物、治疗心肌梗死药物、降血糖药物、抗风湿类药物等数十种相关药物。 虽然目前的检测项目尚未完善,但基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择。 目前用于基因检测的手段主要有基因测序、基因分型技术(SNP)、基因芯片等。其中,基因测序方法被国际公认为最标准、最准确,但成本高,通量较小,更利于分析复杂且具有高度多态性的基因,在研究领域得到广泛应用。 基因芯片的优势在于其自动化和高通量,众多基因的探针的标记、杂交等过程是在一次实验过程中完成,由软件自动分析结果,方便快捷。但它同时也容易受到多种因素影响,假阳性率高,结果重复率不高。 基因分型技术具有准确、快速、高通量及操作简单等优点,受到市场的推崇,特别是基于单核苷酸延伸技术(微测序技术)的SNP分型技术,由于检测结果直接准确,被称为SNP检测“金标准”。 现在的基因检测还处于初始阶段,只能检测每个人基因中的少量有针对性的信息。 全基因组测序可以了解一个人完整的基因信息。虽然第一份人类全基因组花费十几年,耗资数十亿美元,但随着科学技术的进步,所需时间和费用会逐步降低,一旦成本进入市场可承受范围,将有更多的人受益。 技术进步将使测序变得越来越快,但是这并不是最终的目的。测序仅是获得遗传信息的第一步,而更重要是对信息的解读,了解它的含义。 随着人类对基因组研究了解的深入,人类将越来越多的了解基因与我们的身体和疾病的关系。毫无疑问,先进基因检测技术将越来越深入人们的日常生活,帮助我们了解自我,对抗疾病。 四、现在基因检测在国外处于什么样的地位 中国未来的情况是如何 正如美国一位资深医学科学家所言,基因检测好比当年的文艺复兴,正推动着一场医学诊断的复兴和新生,将对现代医学产生深远的影响。 再来看欧美国家的一组数字。截止2002年底,全世界已有559个实验室从事基因诊断。截止2008年,美国就有1100多家医院可以开展基因检测和诊断,每年有近600万人做了基因检测。欧洲每年有近700万人做了基因检测。 中国到现在为止,只有30多万人做了基因检测,以中国近14亿的人口总数来看,未来的发展空间,相当巨大。 曾庆红在党的16大中就提出了一个经典的论点,未来3-5年如果你不知道基因,就像现代人不会用手机一样。现在已经进入生命科学世纪了,如果你不了解基因,就等于不了解自己。 国家卫生部部长陈竺曾说过,未来中国每年做基因检测的人数要达到3000万这个目标。 基因产业是21世纪人类最后一块黄金产业,谁先进入这个产业,谁就可能赢得成功的先机。 世界首富比尔?盖茨断言:下一个超过他的富翁一定出自基因生物领域! 江泽民:人类基因组序列是全人类的共同财富,应该用来为全人类造福。人无远虑、必有近忧,我们得珍惜我们的基因资源。 胡锦涛:把生物技术作为未来高技术产业迎头赶上的重点,加强生物技术在人口与健康等领域的应用,21世纪生命科学和生物技术将进一步改善和提高人类生活质量。 温家宝:我们要奋力抢占生物技术的制高点,加强生物技术在人口与健康等领域的应用,保障人民群众的健康。 卫生部部长陈竺:人类基因组计划的完成,不仅为基因组医学研究打下坚实的基础,而且促进了医学模式的改变,产生的所谓4P医学,即预测性、预防性、个体化和参与性这样的医学模式,为解决长期困扰人类很多重大疾病的早期诊断、早期治疗开辟了新途径,也为基因科学产业化提供了重大的机遇。 ★国家科技部2005BA711A008重大科技专项《中国人口健康基因检测科学社会工程》第一阶段的目标任务: 1、建立不少于50种疾病的易感基因检测方法; 2、建立1000个授权检测站; 3、达到年检测3000万人次的检测服务
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