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心血管疾病与遗传异常
心血管疾病的发生：
心血管疾病个体化医疗 遗传与环境共同作用
单基因疾病
中的分子诊断
心血管疾病的遗传性发病机制：
武汉大学人民医院心内科 心电活动紊乱
心肌结构和/或功能的异常
徐 林
对药物的反应异常
遗传性心血管疾病分子诊断现状 遗传性心血管疾病分子诊断现状
--三大指南解读 --三大指南解读
2011年： 《HRS/EHRA Expert Consensus Statement on 遗传性心血管疾病的诊断已经进入基因时代
the State of Genetic Testing for the Channelopathies and
Cardiomyopathies》
遗传性心血管疾病的分子诊断已经完成从实
验室到临床应用的转变--转化医学的典范
2011年： 《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测
中国专家共识》
心血管疾病的分子诊断可能引领未来检验科
2012年： 《Genetics and Cardiovascular Disease : A 学的发展--临床医学与检验科学结合的典范
Policy Statement From the American Heart Association 》
遗传性心血管疾病分子诊断的商业化 遗传性心血管疾病分子诊断的商业化
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遗传性心血管疾病分子诊断的商业化 遗传性心血管疾病分子诊断的商业化
遗传性心血管疾病分子诊断的商业化 遗传性心血管疾病的分子诊断
离子通道病
心肌病
先天性心脏病
抗凝药物代谢
离子通道与心律失常 离子通道病的产生
临床表型与基因型的关系：
相同临床表型可能由不同基因变异导致
同一基因变异可产生不同临床表型
产生离子通道病的分子基础：
离子通道的α 亚单位
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