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一、基因突变 1.概念:DNA分子中发生碱基对的 ,而引起的基因结构的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症 症状 红细胞呈镰刀状,易破裂,使人患溶血性贫血 病因 血红蛋白多肽链上一个 被 替换 根本原因 血红蛋白基因(DNA)上 被替换,即由 替换、增添和缺失 谷氨酸 缬氨酸 一对碱基对 3.时间、原因、特点及意义 (1)时间:主要发生在 。 有丝分裂间期和减数第一次分裂前的 间期 二、基因重组 1.概念:生物体进行 的过程中,控制不同性状的基因的 。 2.类型 (1)自由组合型:位于 自由组合。 (2)交叉互换型:四分体的非姐妹染色单体的 交换。 3.意义:是形成 的重要原因之一。 有性生殖 重新组合 非同源染色体上的非等位基因 等位基因 生物多样性 自测:1.下列生物变异的实例中,与镰刀型细胞贫血症属于同一类型的是( ) A.猫叫综合征 B.21三体综合征 C.无子西瓜 D.高产青霉菌 D 2.太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等,诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异,然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是( ) A.太空育种产生的突变总是有益的 B.太空育种产生的性状是定向的 C.太空育种培育的植物是地球上原本不存在的 D.太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的 【解析】 基因突变是不定向的,基因突变大多是有害的,基因突变的结果是产生等位基因,产生的是同一性状的不同表现类型,故A、B、C选项错误。诱发基因突变的因素有生物因素、物理因素和化学因素,太空育种主要是利用物理方面的微重力、宇宙射线等因素诱发基因发生突变。【答案】 D D.太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的 3.经过正常减数分裂和受精作用产生的后代,发生的变异主要是( ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体数目变异 D.染色体结构变异 【解析】 基因突变是生物变异的根本来源,其变异频率很低,一般是有害的;染色体数目变异以及结构变异,其频率也很低,很多是有害的,甚至是致死的;正常减数分裂和受精作用产生的后代,发生的变异主要是基因重组,基因重组是生物变异的主要来源。【答案】 B 4.以下有关基因重组的叙述,错误的是 A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 【解析】 基因重组主要包括非同源染色体的自由组合与同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换;纯合体自交子代不发生性状分离;同胞兄妹间的遗传差异主要来自父母染色体的基因重组。【答案】 C 基因突变与性状的改变的关系是近几年高考的热点,基因突变的结果分析,类型判断与特点仍将是考查的热点。 1.基因突变的原因分析 2.基因突变和生物性状的关系 (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变 ①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状变异。 ②由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变。 ③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。 ④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。 (2)少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。 3.基因突变对后代的影响 (1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。 (2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。 4.基因突变与基因表达的联系 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 5.显性突变和隐性突变的判定 (2)判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。 ②让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。 【特别提醒】 (1)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。 (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。 1. (福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是: A.①处插入碱基对 G—C B.②处碱基对A—T替换为G—
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