简述人类的性别决定、性别分化与性别畸形介绍.docVIP

简述人类的性别决定、性别分化与性别畸形 通过学习了一个学期的遗传学，我们熟悉了它的研究范围，即遗传学的研究范围包括的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。’s tumor gene 1(WT1)的突变涉及多种与肾脏和性腺发育有关的人类疾病，诸如Wilm’s瘤、Denys-Drash综合征（简称DDS）、Frasier综合征等。Wilm’s瘤是发生在胎儿期或幼儿期的肾脏恶性胚胎瘤；DDS是以肾小球硬化型肾病和男性假两性畸形为特征，Wilm’s瘤是在DDS中很常见；Frasier综合征则表现为双侧性腺发育不良和肾脏疾病，常导致索状性腺伴肾病综合征。 不同的实验都证实WT1在肾脏和性腺发育中其重要作用。Matsuzawa-Watannbe等将WT1连接到一个包含SRY结合位点的启动子上，发现WT1能与SRY协同作用，激活转录。WT1还对MIS基因有转录调节的作用，突变的WT1将导致男性永久性苗勒管症。 （4）SF1基因 SF1（steroidogenic factor 1,SF1）基因作为弧核激素受体家族的成员，参与类固醇生成，生殖及男性性别分化过程中多种基因的转录调节作用。 SF1是以一种剂量依赖的方式对性别决定和肾上腺发育进行调节。Achermann等报道1例SF1突变的患者，表现为女性，核型分析为46，XY。出生两周时出现原发性肾上腺衰竭。 （5）其他 AMH由睾丸支持细胞分泌，导致苗勒管的退化，从而使男性生殖管道得以分化。 DAX1是一个抗睾丸因子，它通过抑制SF1和WT1在性别分化中起协同作用，阻止双向分化潜能的生殖嵴向男性分化。在鼠类中出现额外的DAX1拷贝将导致雄性磁性反转。 性别分化与发育异常疾病的临床表现复杂多变，诊断和鉴别诊断存在一定的困难。性别决定相关基因的识别将有助于对疾病的深入到分子水平的分析，从而为临床诊断和治疗提供有价值的参考。 二、性别决定类型 科学研究表明人类的性别决定属于XY类型。正常人体细胞染色体数目为46条，其中女性为44条常染色体和XX，男性为44条常染色体和XY。因此，女性为同配性别，男性为异配性别。故女性只产生一种类型的配子，男性产生两种类型的配子（含X精子和含Y精子），比例为1:1。这也是人群性比符合1:1的根本原因。人类体细胞中有22对常染色体形态、大小相同，称为同型同源染色体，而人类X染色体形态较Y染色体形态稍大，其中有同源区和非同源区段，称为异型同源染色体。在有性生殖的减数分裂过程中，X、Y染色体两两配对，但是分离较早。在常染色体还未分开的时候，两条异型染色体就已经向两极移动，这表明X、Y染色体的同源区域较少，非同源区域较多。当然，行染色体的不同区段还存在着许多基因。例如控制人类红绿色盲的基因、血友病的基因就位于X染色体非同源区，而控制外耳道多毛症的基因则位于Y染色体的非同源区域。此外，Y染色体上还含有决定睾丸形成的基因，所以，Y染色体对人类雄性的性别决定至关重要。 三、性别分化 从亚细胞层次分析，人类的形成可以分为初级性决定与次级性分化。前者是指性腺的分化，取决于染色体，一般不受环境的影响，而后者是性腺以外的身体表现型，取决于人体内性腺分泌的性激素水平。在大多数的情况下，男性性染色体为XY，女性则为XX。当卵细胞与含有X染色体的精子结合为XX受精卵时，性腺原基发育成卵巢，表现为女性；当卵细胞与含有Y染色体的精子结合为XY受精卵，则发育为睾丸，表现为男性。所以一个个体的含有XY或XYY或XXY或XXXY均发育形成睾丸，为男性；而相反，一个个体含有XO或XX或XXX或XXXX，只要不含有Y染色体，均发育形成卵巢，为女性。由此可见，Y染色体在人类性别分化过程中起着十分关键的作用，如下表： 性染色体的组成 表现型 行染色体的组成 表现型 XY（正常） 男性 XX（正常） 女性 XXY 男性 XO 女性 XYY 男性 XXX 女性 XXYY 男性 XXXX 女性 XXXY 男性 XXXXX 女性 当然人类除了第一性征之外，还有第二性征，如男性具有阴经、精囊、前列腺以及雄性特有的身材、声带和肌肉；女性个体则有阴道、子宫颈、子宫、输卵管以及乳腺等。男女第二性征的差异也就是次级分化的结果。当然这些第二性征的产生与维持均离不开性腺产生的性激素，离不开男女性腺的分化，与Y染色体有着十分密切的关系。研究表明，卵巢合成分泌的雌激素能够促使副中肾管发育成女性的内生殖器。睾丸合成分泌的抗缪勒氏管激素抑制女性生殖器官的生成，睾酮能够使胚胎向雄性化方