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? 3.调查结果的记录方式 (1)系谱图的形式 ? (2)表格的形式 4.发病率与遗传方式的调查 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常 项目 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 典例2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是?( ????) A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查 ?????解题关键???? ? ?解析 研究××病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在××遗传 病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。 ?答案????B 2-1 苯丙酮尿症是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是?( ????) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④ ?答案????D ?解析 发病率是指患病人数占所有被调查者的百分比,所以只能在广大 人群中随机抽样调查。研究遗传病遗传方式需要通过亲子代性状表现分 析遗传病致病基因的遗传特点,只能在患者家系中展开调查并进行分析。 知识梳理 重难突破 栏目索引 知识梳理 重难突破 栏目索引 知识梳理 重难突破 栏目索引 知识梳理 重难突破 栏目索引 * 课标版 生物 第17讲 人类遗传病 知识一 遗传病的类型与调查 ? 1.人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为①????单基因遗传病????、②????多基因遗传病????和③????染色体异常遗传病????三 大类。 知识梳理 2.单基因遗传病:受④????一????对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病 (1)含义:受⑤????两对以上的等位????基因控制的人类遗传病。 (2)特点:群体中发病率⑥????比较高????,家族聚集倾向明显,易受环境影响。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 (1)概念:由⑦????染色体异常????引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 ⑧????染色体病????)。 (2)类型:染色体⑨????结构????异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体⑩????数目????异常引起的疾病,如21三体综合征。 ? 1.判断有关遗传病叙述的正误。 (1)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。?(?) (2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(2009江苏单科,18)(?) (3)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。(2009全国Ⅰ,1C)(√) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病。(2009广东理基,46)(√) (5)单基因遗传病是单个基因控制的疾病。?(?) (6)21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。?(√) 2.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是?( ????) A.利用DNA探针来诊断21三体综合征 B.遗传病遗传物质不一定改变 C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列 D.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 ?答案????D????21三体综合征是染色体异常遗传病,没有致病基因,不能用 DNA探针来检测,A错误;人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,B错误;人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的DNA碱基序列,C错误。 3.关于人类遗传病的叙述,正确的是?( ????) A.抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的遗传病 B.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 C.先天性愚型属于多基因遗传病,往往具有家族聚集现象 D.苯丙酮尿症在群体中发病率较高 ?答案????A A选项中抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病;B选项 中单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;C选项中先天性愚型属于染色体异常遗传病,它是由于人体内多了一条21号染色体所致,患病个体高度不育,不会产生后代,无明显家族聚集现象;D选项中苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,致病基因携带者并不表现病症,所以在群体中发病率
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