人ABCA1基因变异检测及和脑梗死关系研析.pdfVIP

福建医科大学博士论文 摘要 人ABCAI基因变异检测及其与脑梗死的相关性的研究 摘要 背景和目的 近几十年来，随着人类生活水平的提高，动脉硬化成为人类死亡的主要原因。 在动脉硬化发病机制研究中，不断发现一些与动脉硬化相关的基因，三磷酸腺苷 含有50个外显子和49个内含子，编码2261个氨基酸组成的完整跨膜蛋白，分 合到细胞表面的apoAl，形成新生的高密度脂蛋白(HDLC)，并启动胆固醇逆转运 临床表现为严重的HDL、apoM低下，早发动脉粥样硬化，伴有肝脾肿大和外周 神经病变等。目前国外报道ABCAl基因有81个突变位点，包括54个错义突变， 这些突变位点可导致脂质流出障碍，促进动脉硬化的发展。ABCAI基因编码区和 非编码区含有大量的SNP位点，研究表明这些SNP位点与血浆脂质水平以及动脉 硬化程度有密切的相关性。目前关于ABCAl基因变异在中国汉族人群中研究较罕 见，大多是单核甘酸多态性SNP的易感性研究，尚未见中国人群ABCAl基因突变 的研究。另一方面ABCAI基因SNP研究主要集中在心血管疾病方面，与脑梗死易 感性研究较少见，尤其是多个SNP位