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Trio解析 1 Trio 解析 • Trio 解析では、両親と病気のお子様といった家族間での変異が新規の ものなのか(de novo), 両親どちらかから受け継いだものなのか (Inheritated from Mother, Inheritated from Father), 両親はヘテロだけれ ども、子供にはホモとして現れた(Accumulated)といった変異の状態をみ つけるために使用します。 • Trio解析をご利用する前に、まず母親、父親、子供それぞれの変異の検 出が行われている必要があります。 2 Trio 解析  Navigation Areaから子供の変異データを選択。  ToolboxからResequencing Analysis Compare Variants Trio Analysis を選 択、ダブルクリック。  ウィザードが起動し、選択したデータが選ばれていることを確認。 3 Trio 解析  両親の変異を選択  データ保存やログについて選択 4 結果 5 結果  両親のZygosityや子供の変異がDe Novoなのか、両親由来な のか、といった情報が一番右の列に表示されます。 6 結果  子供、母親、父親、Trio解析の結果と4 つのトラックでトラックリストを作成しま す。(Track tools Create Track tool)  Trioの結果のトラックの名前のあたりで ダブルクリックを行うと、テーブルが現 れます。このテーブルと、トラックリスト が連携しているため、興味の対象とな る変異をテーブルで選ぶと自動的にト ラックリストの該当箇所を見つけること 7 ができます。

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