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非小细胞肺癌中TGFBRI等位基因特异性表达(ASE)及其与单倍型与关系的研究 中文摘要
中文摘要
达下降在肺癌细胞中十分普遍。转化生长因子B受体I(TGFBRl)持续的表达下调,
可能导致肿瘤对TGF.p的耐受,这已经成为一种新型的肿瘤表现型。然而,NSCLC
中精确的遗传学/表观遗传学机制还不清楚。本研究中,我们选取位于TGFBR!基
因特异性表达(allelic.specific
SNPs,tSNPs)来确定TGFBRlASE样本与tSNPs构建的单倍型之间是否
(tagging
ASE。
存在相互关系。最后,我们发现在NSCLC样本中21.1%的个体存在TGFBRI
位于5’非编码区的rs7040869发现与TGFBRJ
TGFBRl
中存在较高的TGFBRlASE,且与TGFBRl基因的一个两位点单倍型相关。我们
种系水平和更大样本量的实验进行验证。
关键词:NSCLC,TGFBRl,ASE,单倍型,SNP
作 者:孙金霞
指导老师:张洪涛
英文摘要 非小细胞肺癌中TGFBRl等位基因特是挂塞鲨坠璺垦!壁基墨璺堡翌墨苤墨笪堡壅
A ofTGFBRIis foundin
haplotype predominantly
non-small-·cellcancer
lung patientsdisplaying
TGFBRl
allelic--specificexpression
Abstract
Non-small·cell for 85%ofmlcases
cancer(NSCLC)accountsapproximately
lung
inNSCLCcells.
of cancerand refractorinessiS coml:non
lung TGF.p very
TGFBRl to in
decreased leadingTGF-[,resistance
Constitutively expression,probably
tumor,is asanovel phenotype.However,theprecise
emerging tumor-predisposing
inNSCLC
mechanisms theroleofTGFBRl
genetic/cpigenetic underlying
werestill unknown.Inthe first
carcinogenesislargely presentstudy,weperformed
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