等位基因特异性扩增法在SNP分型中研析进展.pdfVIP

生物技术通报 ·技术与方法· BIOTECHNOLOGY BULLETIN 2013年第12期 等位基因特异性扩增法在 SNP 分型中的研究进展 王清瑶  饶华春  刁勇  杨会勇 （1. 华侨大学分子药物研究院，泉州 362021 ；2. 华侨大学生物医学学院，泉州 362021） 摘 要 ： 单核苷酸多态性 （Single nucleotide polymorphism ，SNP ）因其分布广、数量大而在疾病研究特别是多基因疾病研究 领域显示出巨大的优势，因此临床研究和诊断需要一种快速、简易、准确、经济的SNP 检测方法。近年来，等位基因特异性扩增 法 （Allele-specific polymerase chain reaction ，AS-PCR ）因其操作简单、成本低廉和结果准确而在SNP 检测领域显示了巨大应用潜力， 并受到越来越多相关科研和医务工作者的关注。系统的对AS-PCR 技术在SNP 分型中的研究进展和应用作了全面综述，对其发展 方向和应用前景进行了展望。认为通过与其他检测平台联合，AS-PCR 可促进SNP 检测技术由实验室向临床应用转化的进程，为 诸多疑难疾病的防治提供新的思路和参考。 关键词 ： 单核苷酸多态性 基因分型 等位基因特异性扩增 - Recent Development of Allele specific Amplification in SNP Genotyping Wang Qingyao Rao Huachun Diao Yong Yang Huiyong （1. ， ，Quanzhou 362021 ；2. ， Institute of Molecular Medicine Huaqiao University Biomedical Sciences Huaqiao University ，Quanzhou 362021 ） Abstract:  Single nucleotide polymorphism （SNP ）shows huge advantages in disease research, especially in the multi-gene diseases because of its wide distributions and large quantities. Clinical diagnosis and research need a fast, simple, accurate and economical method to detect SNP. In recent years, Allele-specific polymerase chain reaction （AS-PCR ）have been concerned by more and more researchers and medical workers due to its simplicity, low cost, accuracy and a great potential. Based on the reasearch results, this paper reviewed the latest development and applications of As-PCR in genotyping as well as its prospects. AS-PCR combined with other detection platforms, could pr