遗传性疾病与优生教案分析.ppt

（一）手术治疗 ?? 手术治疗是应用外科手术对某些遗传病所造成的畸形或缺陷等病变组织器官加以切除、修补、整形或移植等矫正的治疗方法。但手术治疗只能缓解或改善患者的症状，还起不到根治的作用。 1.切除 家族性结肠息肉症的息肉、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。 2.修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。 ?4.移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。 （一）手术治疗 ?? (二)药物治疗 原则是“补其所缺，去其所余”1.补其所缺 对因酶缺乏不能形成必须代谢产物而发病的遗传病，临床上最有效的疗法是直接补充相应的必需物。如： ①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白； ②糖尿病患者，补充胰岛素； ③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐； ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。 2.去其所余 ?? 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。 (二)药物治疗 （三）饮食治疗 原则是“禁其所忌”。此种方法需要对疾病尽早诊断，尽早治疗。各种症状已出现时，则难以逆转。 禁其所忌 是针对因酶缺陷导致底物堆积的患者，制定特殊的食谱，用限制底物摄入量的办法控制病情，以达到治疗疾病的目的。如： ①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入。②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生；③半乳糖血症患者，如早期发现，应禁食乳制品，可以收到良好效果；④高胆固醇血症患者应限制胆固醇的摄入等。 （四）基因治疗 ??? ? 1.概念 基因治疗是指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。 2.类型 根据靶细胞的不同可分为两类：1）生殖细胞基因治疗：是将正常基因导入患者生殖细胞、受精卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷，使有害基因消失。生殖细胞基因治疗不仅能使生殖细胞受精后产生正常个体，而且还能使该个体的后代也免除患遗传病的痛苦，无疑是最理想的治疗遗传病的途径。 (2）体细胞基因治疗： 是将正常基因导入患者的体细胞，以纠正基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。体细胞基因治疗只限于治疗某种被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给后代。常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。 3.基本方案 ①代偿性基因治疗：通过增强有代偿功能的类基因的表达以代偿功能异常的基因。如用某些物质提高γ或δ珠蛋白基因的表达以校正β珠蛋白缺陷，达到治疗β地中海贫血的目的。 ②补偿性基因治疗：导入正常基因以补偿缺陷基因表达的不足。如目前对腺苷酸脱氨酶(ADA)缺陷症和乙型血友病的治疗。 ?③替换性基因治疗：以正常基因原位替换有缺陷的基因。 4.主要策略 ①基因修正：即以正常基因原位导入靶细胞的基因缺陷部位并替换之。如替换性基因治疗。这种治疗策略难度较高，仍停留在实验阶段。 ②基因添加：将正常基因随机整合于靶细胞的基因组中，不要求修复基因结构异常而只弥补基因的功能异常缺陷。如补偿性基因治疗。这种策略目前正在临床实践中实施。 5.基因治疗的现状与展望 （1）现状：在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。如： ①腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。 ②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗：本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。  基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。 （2）展望 随着基因转移技术的高速发展，“人类基因组计划”的完成，相信基因治疗领域的不断扩大，基因治疗将成为根治遗传病、改善人类遗传素质的重要手段，将为人们展示出它在