第六章染色体结构变异重点分析.ppt

人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。 染色体结构变异与染色体数目变异引起的疾病统称染色体病。 现在可以通过适当手段产前诊断，有利于预防。 第六章 染色体变异(p115-148)Chapter 5 Chromosomal Variation 染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构变异的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点 第一节 染色体结构变异 在自然条件和人为因素的影响下，可能使染色体折断，之后再接起来，在再接的过程中可能会发生差错，导致染色体结构变异。 这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位 染色体结构变异 缺失的形成 双着丝粒染色体： 两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是双着丝粒染色体。 缺失的细胞学特征 缺失染色体联会(二价体形态) 缺失圈（瘤） 果蝇唾腺染色体的缺失圈 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的 缺失杂合体的假显性现象 重复的形成 *同源染色体的不等交换 重复杂合体: 某对同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体。 重复纯合体: 含有一对相同重复的同源染色体。 重复的细胞学特征 (三)重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内基因重复，影响基因间平衡； 影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关) 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性 杂合体(V+V)表现为红色 但(V+VV)的表现型却为朱红色 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应 位置效应的意义 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇眼面大小遗传的位置效应 臂内倒位与臂间倒位 倒位示例 如女性习惯性流产—— （第9号染色体长臂倒置） 倒位杂合体的联会 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 玉米第5染色体 易位的形成 易位与交换的异同 相同点：都是交换染色体片段。 易位示例 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位），夜来香也经常发生这样的变异。 (二)易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体： 粗线期的十字形配对 十字形配对的形成与结构(图) 细胞学图(图1、图2) 终变期的四体环或四体链 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形 十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图1、图2) 易位杂合体的联会和分离 染色体融合(罗宾逊易位) (三)易位的遗传效应 易位杂合体半不育 易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图) 玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可当作一个半不育显性基因看待 月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育 复习题（p145-146) 1~7 图6－11　 倒位圈内 交换与配 子败育机 制　　　　 四、易位 （一）易位的类型及形成 易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上 相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换 （常见） 简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见） 图 6－12 易位类型及形成 发生在 各个时期 只发生在 粗线期 发生 时期 非同源染色体之间 同源染色体的非姊妹染色单体之间 交换的 染色体 易 位 交 换 不同点：见下表 （二）易位的鉴定 1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l–12–2–21的“+”字联会形象 易位杂合体的联会和分离 图 6－13 相互易位杂合体染色体联会、分离与配子育性 （三）易位的遗传效应 (1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。 许多植物的变种就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体 (2）易位还可能导致物种染色体数目改变 图 6-14 罗伯逊易位与染色体融合 易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染