人类遗传病_课件.重点分析.ppt

◆1990年启动，主要目的是完成人体24条染色体上的全部基因的遗传图、物理图和全部碱基的序列测定。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。参与的国家有美、日、德、法、英、中，我国测定的是第3号染色体上的3000万个碱基对，中国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家 。 测定染色体：22条常染色体+X+Y 。” * * 可爱的宝宝们 注定是悲剧 我们迫切需要了解以下几个问题 一、什么是遗传病？ 二、遗传病有哪些类型？ 四.如何对遗传病进行监测和预防？ 五.了解人类的基因组计划 三.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 第五节关注人类的遗传病 问题: 一、什么是遗传病？ 质疑：1、感冒发热是不是遗传病？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类疾病。 质疑：2、先天性疾病和家族性疾病是 否都是遗传病？ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 大多数遗传病是先 天性疾病,有些是后天发病 不一定是遗传病 如大脖子病（缺碘），夜盲症缺维生素A) 不一定是遗传病 结论 问题二：遗传病有哪些类型及典型病例 是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 讨论一：学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传 患者只有男性，父亲患病，儿子一定患 2.多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高（为什么？） 3.染色体异常遗传病（100多种） 病症：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 讨论二：21三体综合征形成原因 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 问题三.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的患病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？ 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 问题四.如何对遗传病进行监测和预防？ ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 　　 　 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母