2、颅脑先天性畸形的影像学表现要点解析.doc

首都儿科研究所附属儿童医院放射科 袁新宇 写在课前的话 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用 CT、MRI 及超声做出正确诊断。 一、脑胚胎学与畸形发生 在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。 1 ．妊娠 3-4 周：无脑畸形、脑膨出、 Chiari 畸形、脊髓裂； 2 ．妊娠 5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、 Dandy-Walker 畸形； 3 ．妊娠 2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经 - 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良； 4 ．妊娠 6 月 - 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等； 常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？ ? ③ Chiari III 型：在 Chiari Ⅱ型基础上出现低枕或高颈部脑膨出，非常罕见。 ④ Chiari IV 型：在 Chiari Ⅱ型基础上出现严重小脑发育不全，比 Chiari III 型更为罕见。 ⑤ Jouberts 综合征：表现为小脑蚓部发育不全，脑干细小，多发合并畸形，如多囊肾、多指等。 （ 2 ）脑膨出 脑膨出的主要病理改变是颅骨缺损和脑内容物疝出。如果疝出物是脑膜和脑脊液，则称为“脑膜膨出”；如果是脑膜、脑脊液和脑组织，则称为“脑膜脑膨出”。在临床上分为原发和继发性两种。 ①枕部：约 80-90% 脑膨出发生于枕部，女孩多见，常合并神经管缺损，约 7% 合并脑脊膜膨出。 ②顶部：约 10-15% 脑膨出发生于顶部，男孩多见，常合并脑中线结构畸形，包括胼胝体发育不良、前脑无裂畸形和 Dandy-Walker 畸形。 ③经蝶骨脑膨出：不常见，多合并蝶鞍 / 内分泌异常、胼胝体发育不全等。 ④前顶部脑膨出：男孩常见，罕见合并神经管缺损。 ⑤鼻部脑膨出； 胼胝体发育不全是较常见的颅脑发育畸形，包括胼胝体全部或部分缺如，临床和影像学特点分别有哪些？ 2 ．脑憩室形成和脑分裂障碍 （ 1 ）前脑无裂畸形 ①单叶前脑无裂畸形 颅面部正常，前脑分裂几乎正常，脑镰存在，额叶前下回融合，脑室系统形态良好，透明隔缺如，丘脑和基底节分离，视泡和嗅球发育不全。 ②半叶前脑无裂畸形 颅面轻度畸形或正常，颅内表现为“ H ”形单脑室，枕角和颞角存在，残存半球间裂和大脑镰，丘脑融合并 / 部分分离并突入侧脑室腔内。 ③全叶前脑无裂畸形 严重颅面畸形，颅内表现为中央单脑室，圆球形脑，丘脑融合，正常中线结构（脑镰、胼胝体）缺失，周围脑组织数量减少。应注意与脑积水和积水性无脑畸形相鉴别，脑积水有脑镰和半球间裂存在，而积水性无脑畸形则存在脑镰，丘脑不融合。 单叶前脑无裂畸形 半叶前脑无裂畸形 全叶前脑无裂畸形 侧脑室额角融合，透明隔缺如，丘脑分离，形态基本不正常。可见部分半球间裂。 丘脑分离，疝入到脑室腔内。脑室呈单一结构，残存小部分半球间裂。 丘脑融合，脑镰缺失，大脑后部呈液体样信号囊，中央呈单脑室结构。 视隔发育不良， 两侧侧脑室体部融合，整个外形呈“T”形。 视隔发育不良， 侧脑室前角融合，侧脑室呈囊状扩张。 A. 全前脑无裂畸形 B. 脑积水 C. 积水性无脑畸形 D. 半叶前脑无裂畸形 脑沟形成不良和移行障碍包括哪些畸形？ 平滑脑：?患儿2月，CT可见皮层增厚，脑室扩张，脑白质发育幼稚，脑回宽大，脑沟稀少。 巨脑回畸形：?右侧大脑半球额叶和颞叶出现巨脑回，皮层较厚，脑沟数量减少。 多小脑回畸形：?有多条脑回深入到白质区内，而且脑沟细小。 灰质异位：?在脑白质区内可见一圈灰质样密度区域，此外可见侧脑室扩张及灰质形态异常。 Ⅱ型脑裂畸形：?一侧裂隙深达脑室，另一侧仅达脑白质区一半，合并透明隔缺如。 单侧巨脑畸形：?患侧脑容积增大，脑沟回宽大，皮层下皮髓交界区可见少量钙化，患侧脑室扩张。 Dandy-Walker?综合征：?胼胝体发育不良，两侧脑室下角呈水滴状，小脑几乎缺失，呈囊状，幕上相应扩张。中线结构缺如，周围皮层脑回浅小，皮层变薄。 后颅窝蛛网膜囊肿：?囊肿位于右侧小脑外的蛛网膜下腔，同侧小脑半球受压、变小。 神经纤维瘤可分为I型和II型，两者有哪些异同点？ I?型神经纤维瘤：?在 颅底有多个结节样软组织密度影。 Ⅱ型神经纤维瘤：?颅内可见多处肿瘤发生，包括脑膜瘤。 CT显示脑回样、曲线样钙化。 MRI显示胶质增生。