0基因突变与基因重组.ppt

　　　为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 　　　 * 第一节 基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 知识回顾： 一、中心法则的提出及其发展 二、基因、蛋白质和性状的关系 DNA 转录 复制 逆转录 RNA 蛋白质 翻译 RNA复制 基因 酶的合成 蛋白结构 细胞代谢 细胞结构 生物性状（间接控制） 生物性状（直接控制） 变异的类型 可遗传的变异： 不遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 由于细胞中遗传物质发生了改变，其后代将可能继承这种改变 生物变异的类型 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡. 一、基因突变 1.基因突变的实例 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 思考与讨论 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了______产生的。 病因： 替换 根本 直接 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＡＧＣＴＴＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 机理：DNA分子中发生碱基对的 、 、和 ，而引起的基因结构的改变。 增添 缺失 替换 2.基因突变的概念： 基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变 的现象或过程． 3. 基因突变的原因 外因(自然或人为的诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因素, 养成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误 4.基因突变发生的时间 细胞周期中的分裂间期, DNA在进行复制时发生错误。 5、基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定。 ①若发生在配子中，可遗传， ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递 ③人体的体细胞基因突变可能发展为癌细胞 6. 基因突变的特点 等位基因是如何产生的？ 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 (打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 ① 普遍性: ② 随机性: ⑤ 有害性： ③ 不定向性：A＝a1或A＝a2 自然界突变率：10－5- 10-8 ④ 突变率低: 基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因. 7.基因突变的结果和意义 产生新基因 引发生物变异 生物变异的根本来源，为进化提供原材料， 常见突变性状： 棉花 ：正常枝——短果枝 果蝇 ：红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 ：羽毛白色——灰红色 人 ：正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 基因突变的意义: 思考与讨论： ①基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？ 不一定。 ①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成隐性基因在杂合子中不引起性状的改变 “一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组 二、基因重组 1、概念: 具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。 2、类型: ①基因的自由组合: ②基因的交叉互换: 非同源染色体上的非等位基因的 自由组合 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换) 减一后期 减一四分体时期 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 A a b B A a B b Ab和aB AB和ab 自由组合 A a b B A a B b 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 交叉互换 3、意义: 是生物变异重要来源， 生物多样性的重要原因之一， 对生物进化有重要意义。 基因