海洋性貧血thalassemia.docVIP

海洋性貧血Thalassemia起源：海洋性貧血是由希臘文而來，意思為血中的海 (the sea in the blood)，因最初被用於地中海沿岸人口的貧血疾病而得名。以前稱為地中海型貧血，86年4月行政院衛生署統一稱之為海洋性貧血。病因學：是一種隱性遺傳的血液疾病，因血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小而導致貧血。主分佈於地中海沿岸、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，約有5%-8%的人(1,100,000人）為此病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。發生率：在台灣帶因率約5%，其中甲型(α型)5~6%，乙型(β型)1~2%。重型(β型)海洋性貧血患者，目前國內約有200多位。遺傳模式：為一體染色體隱性遺傳的血液疾病，可分為甲型(α型)和乙型(β型)。正常人有4個α基因，兩兩分別位於第16對染色體上，若其中3個α基因缺損，出生時血紅素會偏低，α2β2為正常人血紅素之四個球蛋白鏈，α2γ2為正常胎兒之四個球蛋白鏈，由於α鏈製造不足，γ4代償性增高，或出生長大之後β4增高，都可用來診斷α型海洋性貧血，通常都是中度貧血。若是4個α基因都缺損，在胎兒時期就α2γ2不足，而引起重度貧血，不是流產、水胎，就是出生不久即死亡，通常其父母親都是2個α基因缺損之帶因者，生下重度的機會為1/4，正常的為1/4，而和父母一樣帶因者為1/2。正常人有2個β基因，分別位於第11對染色體上，若是單一缺損，為輕度海洋性貧血，血紅素約9~11 gm/dl，紅血球體積約67fL，而雙基因缺損者，為中或重度β型海洋性貧血，出生時沒症狀，因為α2γ2為胎兒血紅素之主要成分，到4~6個月大的時候，需要α2β2時才會漸漸貧血，此時也會肝、脾腫大，若不輸血治療，骨骼會變形，其原因都是過度的無效性造血。診斷： 臨床表徵：主耍有心悸、頭暈、氣促、疲乏、運動耐受力降低等貧血症狀，但基因遺傳缺陷程度有輕重之分，直接影響血中血色素的濃度；因此臨床為重度、中度、輕度等程度區分。ThalassemiaThalassemia臨床表徵列表類型 嚴重度 症狀 α 海洋性貧血 輕度 輕微貧血、無症狀。 重度 蒼白、脾腫大。 β 海洋性貧血 輕度 輕微貧血、無症狀。 中度 骨頭畸型肝脾腫大偶爾需輸血。 重度 生長遲緩、骨頭畸型肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下需常輸血，易引起血鐵質沈著導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。若因心臟衰竭而死亡，常發生在20~30歲。 治療：一、目前治療方法1.長期終身輸血 2.注射排鐵劑 3.造血幹細胞移植 4.實驗性療法包括：增加γ基因合成胎兒血紅素或基因治療。重度海洋性貧血若不輸血治療，常於4歲前死於貧血、感染、心衰竭。故輸血治療除了治療貧血之外，也可抑制無效性造血活動。定期輸注濃縮去白血球之紅血球，每2~4週一次。低血紅素輸血療法，乃維持10gm/dl以上，超高血紅素輸血療法，乃維持12gm/dl以上。5.Deferiprone緩解重型海洋性貧血患者之新藥：於91.3.1公告，此藥為排鐵劑，用於以Deferrioxamine治療不理想或無法接受時；或在醫師嚴格監測不良反應(如：白血球數目、肝功能狀況…等)下，與Deferrioxamine合併使用。與傳統療法比較在價格上便宜，且為口服藥品，使用上較傳統之注射方式方便許多。 臨床上使用3~6個月，可使膚色變淺、牙齦黑斑消失；75mg/kd/day以上之劑量，足以讓大部分病患達到負的鐵平衡之效；血清鐵蛋白在3-6個月即開始下降，經14-20個月治療，所有患者有明顯的血清鐵蛋白下降；經12-18個月之治療，於持續輸血下，多數患者的血清鐵蛋白可降至2000ng/ml以下。預防：一、最好的治療1.所有重度海洋性貧血的兄弟姊妹及父母應接受遺傳諮詢。篩檢帶因者，尤其強調婚前檢查及學校教育。2.產前診斷確診率90%，懷孕8~12週可做絨毛膜DNA檢查。 3.16~18週可做羊水細胞DNA檢查。 4.18~20週可做胎兒臍帶血DNA及血紅素蛋白分析檢查。 二、生活須知： (一) 重度(β型)海洋性貧血 1.均衡飲食為原則忌偏食。 2.含鐵質高之食物應少食用，如牛肉、豬肉、豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等。3.喝茶可減少鐵的吸收。 4.體力許可下可運動，但須注意運動傷害，運動可促進新陳代謝，亦可增加血管彈性，有助於輸血時之注射。 5.說明注射排鐵劑之必要性，加強患孩之認知，並給予鼓勵與支持。 6.應定期與血液專科醫師討論追蹤。 (二)輕度海洋性貧血 飲食均衡為原則，勿需刻意補充鐵質高的食物。行政院衛生署國民健康局