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第七单元生物的变异、语种和进化
第24讲 基因突变和基因重组
[考纲要求] 1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
考点一 聚焦基因突变
1.实例:镰刀型细胞贫血症
(1)病因图解如下:
(2)实例要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由eq \o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A))突变成eq \o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。
2.基因突变的机理
下图为基因突变发生机理,据图填充相应内容。
注:④⑤⑥填写基因结构改变的类型。
3.基因突变的特点
(1)普遍性:一切生物都可以发生。
(2)随机性:生物个体发育的任何时期和部位。
(3)低频性:自然状态下,突变频率很低。
(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变。
(5)多害少利性:有些基因突变,可使生物获得新性状,适应改变的环境。
4.基因突变的意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
[思维诊断]
(1)某二倍植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(2013·海南,22A改编)( √ )
(2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(2011·安徽,4D)( × )
(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变(2011·江苏,22A)( √ )
(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(2010·江苏,6C)( × )
题组一 基因突变的实质分析
1.一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa,其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下:
血红
蛋白部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序137138139140141142143144145HbAACC
苏氨酸UCC
丝氨酸AAA
赖氨酸UAC
酪氨酸CGU
精氨酸UAA
终止 HbwaACC
苏氨酸UCC
丝氨酸AAU
天冬酰胺ACC
苏氨酸GUU
缬氨酸AAG
赖氨酸CCU
脯氨酸CGU
精氨酸UAG
终止下列相关叙述中正确的是( )
A.异常血红蛋白异常的根本原因是血红蛋白发生了突变
B.控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因中一个碱基对发生了替换
C.控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因增添了一个碱基对
D.控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因缺失了一个碱基对
答案 D
2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是( )
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
答案 A
解析 对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列,若在其中部缺失一个核苷酸对,经转录后,在信使RNA上可能提前形成终止密码子,使翻译过程在基因缺失位置终止,使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因的中部缺失1个核苷酸对,使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变,从而使合成的蛋白质中,在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。
思维辨析
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前,但影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前,但影响缺失位置后的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
题组二 基因突变的特点分析
3.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变一定可以传给子代个体
答案 B
解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因;由图可知,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果;基因突变具有随机性和不定向性
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