人教版教学素材《人类遗传病与优生》考点分析及应用.doc

人类遗传病与优生 ——-07年高考试题解析 吴浩 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。遗传病的类型分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 一 遗传病的分类 1 单基因遗传病（单基因病） 指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、 血友病 、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病。我国每年新出生的儿童中,约有13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合征的患者总数, 估计不少于100万人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富,所以也给社会增加了负担。 三 优生措施 1 禁止近亲结婚科学家推算出,每个人都携带有5—6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少,但是,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样,他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加,往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。研究资料表明:表兄妹结婚,他们的后代患苯丙酮尿症的风险,高于非近亲结婚者8.5倍,而患白化病的风险,则要高13.5倍。因此,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。 2进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,主要包括以下内容和步骤: （1）医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并且详细了解家庭病史,在此基础上做出诊断,如咨询对象或家庭是否患某种遗传病；（2）分析遗传病的传递方式,也就是判断出是什么类型的遗传病；（3）推算出后代的再发风险率；（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题。 3提倡“适龄生育”女子最适于生育的年龄一般是24—29岁。由于女子的自身发育要到24—25岁才能完成,因此,过早生育对母子健康都不利。统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24—34 岁妇女所生子女的发病率高出50%。但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24—34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。由此可见,适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。 4 产前诊断 (07广东生物)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现 A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 解析：如果常染色体隐性遗传病用A和a表示，色盲用B和b表示，则妻子的基因型可以表示为AaXBXb,由于丈夫是正常的，所以基因型为：AAXBY或AaXBY。因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，说明a的基因频率为1/10，而A的基因频率为9/10，则丈夫为AA的基因型频率=（9/10×9/10）/（9/10×9/10）+（2×1/10×9/10）=9/11，而Aa的基因型频率为1-9/11=2/11（注意丈夫表现正常）。如果丈夫的基因型为AAXBY，则不会生出同时患上述两种遗传病的孩子。只有丈夫的基因型为AaXBY时才可能生出同时患上述两种遗传病的孩子，其概率是：2/11（为Aa基因型的概率）×1/4（生出aa基因型个体的概率）×1/4（生出色盲的概率）=1/88。【答案】A 【例2】(07江苏生物)下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。可以准确判断的是（ ） A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者 c．II一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2 解析：由于3与4都是正常的，且9为患者，则说明该病为隐性。但可能为X上也可能为常染色体上。因为已知Ⅰ—1为携带者，所以不论那种情况 Ⅱ—4一定是携带者。答案：B 【例