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东莞中学生物科组 东莞中学生物科组 教材编排: 人类是怎样认识到基因的存在的? 基因在哪里? 基因是什么? 基因是怎样行使功能的? 基因在传递过程中怎样发生变化? 遗传因子的发现 基因和染色体的关系 基因的本质 基因的表达 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 一、基因突变——碱基对替换 镰刀形细胞贫血症是一种遗传病(常隐)。患者血液中的血红蛋白分子异常,使得患者红细胞变为弯曲的镰刀形。镰刀形细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。 DNA G A A C T T mRNA密码子 G A A 谷氨酸 正常 G T A C A T G U A 缬氨酸 异常 红细胞形状 蛋白质 氨基酸 碱基替换 碱基替换引起的同义突变 碱基替换引起的错义突变 替换 替换 一、基因突变——碱基对替换 肽链: 起始---缬---异亮---亮---甘---终止 (甲硫氨酸) mRNA:-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA- 肽链: 起始---甘---天冬---脯---精---缬--- (甲硫氨酸) --TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT-- --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-- DNA mRNA:-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-- --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-- DNA 突变前 突变后 +C +G此处插入一个碱基对 一、基因突变——碱基对增添 肽链: 起始---缬---异亮---亮---甘---终止 (甲硫氨酸) mRNA:-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA- 肽链: 起始---异亮---亮---丝---甘--- (甲硫氨酸) --TAC-TAT-AGG-AGC-CCA-TT --ATG-ATA-TCC-TCG-GGT-AA DNA mRNA:-AUG-AUA-UCC-UCG-GGU-AA- --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-- --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-- DNA 突变前 突变后 -C -G此处缺失一个碱基对 一、基因突变——碱基对缺失 2.基因突变的本质: 基因内部发生变化,组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生改变。 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。 一、基因突变 基因突变,基因控制的性状是否一定改变? (1)(同义突变)由于密码子的简并性,某些突 变改变了密码子,但可能编码同一种氨基酸; (2)显性纯合子个体中,显性基因突变成隐形基 因,在杂合状态下,性状不改变。 (其他原因,后面再总结) 3.基因突变发生的时期和细胞 (1)生物个体发育的任何时期; 突变发生的时期越早,表现突变的部分越多; 突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。 (2)生物体中任何细胞,DNA复制时(间期)。 如果突变发生在体细胞,突变基因会不会遗传给后代? 一般不会,只有生殖细胞的突变才可能会遗传给后代 一、基因突变 但体细胞发生的基因突变可通过无性繁殖传递给后代; 某些体细胞突变后发展为癌细胞。 物理因素 化学因素 生物因素 紫外线 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 致癌物质有亚硝酸胺,石棉,3,4-苯并芘,黄曲霉素,苯,甲苯,二甲苯,甲醛,苏丹红,丙烯酰胺,孔雀石绿、萘、铅,硫酸钴,硝基苯,硝基甲烷等。 DNA复制偶尔发生错误 DNA碱基组成改变 内部因素 外部因素 一、基因突变 4.原因 某些病毒 引起突变的原因-----人类史上的灾难 1945年8月6日,美国为迫使日本迅速投降,在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹,当场炸死七万余人,负伤失踪者五万余人。8月9日,美国又在日本长崎投下第二颗原子弹,造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战,也拉开了人类核灾难的序幕。 当地居民长期受到辐射远 期效应的影响,肿瘤、白 血病的发病率明显增高, 对人们的健康和生存造成
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