《医学院附设医院【基因医学部生化遗传研究室】检体送件单》.docVIP

國立台灣大學醫學院附設醫院【基因醫學部生化遺傳研究室】檢體送件單 ※必填※ 病患基本資料 病患姓名： 病歷號碼： 性別：□男 □女 出生日期：西元 年 月 日 身分證字號： 聯絡電話： 手機： 戶籍地址：（請務必詳填含里、鄰之戶籍地址，否則需自費不予補助） 病患來源：□門診 □住院（病床號 ） □急診 ※ 必填欄位若資料不齊，本單位將無法發報告，另原為優生保健補助之項目亦請自費 ※ 主訴（症狀）： 診斷： AADC deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) Developmental Delay Fabry Disease Fragile X Syndrome Galactosemia Gaucher Disease Glycogen Storage Disease Type Ia Hypoglycemia Huntington Chorea Kennedy’s Disease Metabolic Disorder Mitochondrial Disease Metachromatic Leukodystrophy (MLD) Mucopolysaccharidosis (MPS) Niemann-Pick Disease Pompe Disease Primary Carnitine Deficiency Spinocerebellar Ataxia (SCA) Other，請註明 檢驗項目： Blood spot（血片, 請勾選下列檢驗項目）：□Tandem Mass □CAH □Galactosemia □Pompe Disease □Fabry Disease Enzyme activity（for Pompe Disease, MLD, Gaucher Disease, Galactosemia, MPS, Fabry Disease, Fucosidosis, etc.）（含抗凝劑Heparin的全血5~10ml） Genomic DNA analysis（for SCA, DRPLA, Huntington disease, Kennedys Disease, etc.）（含抗凝劑EDTA的全血） ★▲Fragile X Syndrome analysis［請附奇美檢驗申請單；本國籍男性免費，本國籍女性請另附檢驗費現金500元或2,500元（急件）］（男性：血片PCR排除分析∕女性：含抗凝劑EDTA的全血Southern Blot Hybridization分析） ▲Serum Free/Total carnitine analysis(請附優生健康檢查個案紀錄聯)(送台中榮總) (不含抗凝劑的全血3ml) ▲Serum Very Long Chain Fatty Acid analysis(請附優生健康檢查個案紀錄聯)(送台中榮總) (不含抗凝劑的全血3ml) ▲Serum Transferrin iso-electric focusing for congenital defect of glycosylation（送台中榮總）（不含抗凝劑的全血3ml） Skin Fibroblast Culture（Skin Biopsy） Urine MPS quantitative analysis（Urine） ▲Urine Pterin analysis（Urine，需避光）(送財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所；檢驗費2000元) Succinylacetone(琥珀醯丙酮檢驗)(含抗凝劑Heparin的全血) Others，請註明 送檢單位：□本院　□非本院， (醫院) / (科部) 送檢醫師： (住院醫師) / (主治醫師) 聯絡電話： / 聯絡傳真： 送檢日期： 年 月 日 報告收件單位及聯絡人:_____________ _ / 聯絡電