2.18三体综合征.ppt

55%的病例为纯合型， 核型为45, X 其他为各种嵌合型和结构异常（如46, X,i(Xq)）嵌合型表现轻者可生育。 核型为46，XX/45, X 研究表明，身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定；卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关。 性染色体病 三、性腺发育不全(Turner syndrome， Turner综合征) 1. X单体型：45，X 2. 嵌合型：45,X/46,XX； 45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX 3. X等臂染色体：46，X，i(Xq)； 46，X，i(Xp) 4. X染色体其他结构畸变 四 X三体综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。 四 X三体综合征 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，均为减数分裂染色体不分离。少数为嵌合体. 脆性部位(fragile site):Xq27.3 —Fra X 五、脆性X染色体(fragile X chromosome，Fra X)综合征 * * 第三节 染色体异常的后果和染色体病 染色体畸变的后果 1. 自然流产 2. 先天缺陷 3. 携带者 常染色体病 一、三体综合征 1.先天愚形 (21三体综合征，Down syndrome) ② 嵌合型：占2～4 ％，核型： 46/47，＋21由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致。 细胞遗传学检查： ① 21三体型：占95％，核型：47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致其发病率随母亲年龄增高而增大。 易位型：占5 ％， 核型： 46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来或突变。 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q) 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 发病率1/4,000～5,000 活婴男女比例为 1 : 4 2.18三体综合征(Edwards syndrome) 生长发育障碍,小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 ％)特殊握拳姿势；摇椅样畸形足。 主要临床特征： 18三体综合征(Edwards syndrome) 2. 18三体综合征（ Edward综合征 ） 智力严重低下,45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死 发病率与母亲年龄有关。 核型： 47, XX(XY), +18 80%为纯合型，10%为嵌合型 其他为各种易位 发病率1/5,000～21,000 3.13三体综合征(Patau syndrome) 主要临床特征： 中枢神经系统严重发育缺陷，发育迟缓，严重智力低下,小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳，45％在出生1月内死亡 3. 13-三体综合征（ Patau综合征） 核型：47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。 常染色体病 二、部分三体综合征或部分单体综合征 5p－三体综合征(猫叫综合征， Cri-du-chat syndrome) 主要临床特征： 猫叫样哭声，随年龄增长而消失，智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小，先天性心脏病(50 ％)。 发病率1/50,000 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 核型：46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体。 性染色体病 一、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome) 1942年，Klinefelter首先描述 1956年Bradbury发现病人的 X 染色质呈阳性 1959年Jacob和Strong证实患者 核型为47，XXY 发病率为 1/850 男性精神发育不全中为 1/100，男性不育中为1/10 临床症状 阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。 临床症状 嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。46，XY/47，XXY 纯合体核型： 47，XXY 产生原因是父母生殖细胞减数