第二讲基因与基因组精要.ppt

基因与基因组 基因的概念 割裂基因 重叠基因 基因和基因组 细胞器基因组 基因鉴定 人类基因组计划 1 早期关于遗传物质的臆测 1864年英国哲学家斯宾塞 “生理单位”； 1868年达尔文将其称为“微芽”； 1883年德国生物学家魏斯曼称之为“种质” 1884年瑞士植物学家冯内格列 “异胞质”； 1889年荷兰学者德弗里斯称为“泛生子”； 2 基因的前奏——遗传因子 1865年 Mendel, 两个基本遗传规律——分离规律和自由组合规律，并提出了“遗传因子”的观点。 指出遗传因子是一种物质，它控制着生物的性状。 3 遗传的染色体学说 1903年，萨顿和鲍威尔 遗传的染色体学说 认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成以及受精过程中的染色体传递行为具有平行性，且孟德尔的遗传因子位于染色体上， 第一次把遗传物质和染色体联系起来。 4 “基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊 。 替代 Mendel早年所提出的遗传因子一词，并创立了基因型和表现型的概念。 5 基因存在的证实 1926年 美国 摩尔根《基因论》出版 认为基因是组成染色体的遗传单位，并且证明基因在染色体上占有一定位置，而且呈线性排列。 提出“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。 6 基因化学本质以及功能的认识 断裂基因 重叠基因 …… 杂交（hybridization） 杂交：亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程。 Ⅲ.分子探针标记 鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图 割裂基因：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。 外显子Exon ：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。 内含子Intron ：基因中不编码的序列。 割裂基因的性质： 1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的; 2）某种割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分; 3）核基因的内含子的可读框通常含无义密码子，没有编码功能; 4）通常内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，其突变对生物体没有影响；但也有例外。 噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因 3 基因重叠的方式 1） 大基因内包含小基因： 如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含在D基因内。 2） 前后两基因首尾重叠： 例1： 如：基因D 终止 ?X174DNA序列：5’—T—A—A—T—G—3’ 重叠一个碱基 基因J 起始 例2： 如：基因A 终止 ?X174DNA序列 5’—A—T—G—A—3’ 重叠4个碱基 基因C 起始 果蝇蛹上皮蛋白质基因位于另一个基因的内含子之中 人I型神经纤维瘤(NF1)基因的第一个内含子中有三个编码蛋白质的基因， 其转录方向与NF1的相反。 线虫基因组中每个基因平均有5个内含子，有的内含子中包含tRNA基因，其转录方向不一定与包含它的基因的转录方向一致。 可见，两个重叠基因的转录是各自独立、互不依赖。 基因大小 基因组大小 …… 基因的大小 （1）取决于它所包含的内含子的长度 例如：31Kb的二氢叶酸还原酶基因含6个外显子，mRNA长度为2Kb，内含子长29Kb，内含子比外显子大很多。 在进化相关的相似组织的基因，其外显子基本一致，内含子的位置也是保守的，只是长度有变化。 如小鼠的a-珠蛋白基因长度850bp，b-珠蛋白1382bp，两个的mRNA却大小差不多。 （2）取决于所包含的内含子的数目 不同生物的外显子数目随着进化增加，基因平均长度也在增加。 2 基因组： 基因组（genome）：指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。 真核生物与原核生物基因组的比较： 1）真核生物基因分布在多个染色体上，而原核生物只一个染色体。 2）真核生物在基因组转录后的绝大部分前体RNA必须经过剪接过程才能形成成熟的mRNA，而原核生物的基因几乎不需要转录后加工。 3）真核生物细胞中DNA与组蛋白和大量非组蛋白结合，并有核膜将其与细胞质隔离，结果真核细胞的转录和翻译在时间上和空间上都是分离的，而原核细胞的基因转录和翻译是同步的。 4）真核生物的基因是不连续的，中间存在不被翻译的内含子序列，而原核生物几乎每一个基因都是完整的连续的DNA片段。 3 基因组大小和C值 C值 (C Value)：在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的。 DN