遗传性大疱性表皮松解症epidermolysisbullosa,eb-病友会.pptVIP

明日早上8点 府右街北口，北大医院第一住院部皮科实验室 电话 Thank you for your attention! / Debra国际 / EB临床协会 / Debra美国 / 蝴蝶宝贝关爱协会 /遗传性皮肤病论坛EB版 * * R. P. Hobbs et al., J. Invest. Dermatol. 130, 2680 (2010) * R. P. Hobbs et al., J. Invest. Dermatol. 130, 2680 (2010) * R. P. Hobbs et al., J. Invest. Dermatol. 130, 2680 (2010) * 治疗方法相同，但是用于不同的EB亚型时，我们只讲一个代表性的 R. P. Hobbs et al., J. Invest. Dermatol. 130, 2680 (2010) * 小鼠在出生一周以后死亡 免疫荧光 验证裂隙位置：IV型胶原抗体 确定缺陷蛋白：各种结构蛋白抗体 基因诊断 PCR-DNA测序方法 诊断金标准 确定基于突变位点的最终分型 基因诊断须注意事项 尽量提供详尽病史，特别是婚育史（近亲？） 血样采集尽可能全面，包括所有患者及家系相关健康人 采血每人需要2管，放置在EDTA抗凝紫色管，可常温保存2周，可进行快递