基因突变DNA损伤与修复分析.ppt

0. 基因突变的定义 1. 基因突变及其分子效应 2. 人工诱发的基因突变 3. 自发的基因突变 3. 动态突变 5. DNA损伤生物体的修复机制 6. 基因突变的检出 1. 基因突变及其分子效应 1. 1 基因突变的类型 1. 2 基因突变的分子效应 1. 3 可逆突变的遗传效应 由密码的简并性(code degeneracy)造成 , 一种密码子发生了突变， 但编码的氨基酸不变。 如 GAU(天冬氨酸) GAC (天冬氨酸), 结果：编码的蛋白质结构和功能不发生改变 有义密码子突变为终止密码子 如 UUG （亮氨酸）→UAG，UAA, UGA 突变的结果：蛋白质合成提前终止→ 编码蛋白质的结构核功能发生改变 DNA 分子中插入或缺失一个或几个碱基，使密码组(读框)发生改变的现象叫移码突变; 突变的结果：编码蛋白质的结构和功能发生改变。 回复到野生型原来的 DNA 序列， 如 ATG → ACG →ATG. 原位回复属于真正意义上的回复突变，但很少发生。 原位回复突变最终只产生一种基因型和一种表型 野生型 第一点突变 A T AA C G