高中生物《人类遗传病》文字素材5 中图版必修2.docVIP

人类遗传病中几个重要概念 遗传病 　 　　遗传病(hereditary disease)由基因突变或染色体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类： 　　单基因遗传病 由某一基因突变而引起，又分为：(1)常染色体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。(2)常染色体隐性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症，苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。(3)伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈隐性)，如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈显性)，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。 　　多基因遗传病 受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。 染色体异常病 由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：(1)常染色体病，由1～22号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合症，某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合症，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体(又称先天愚型或唐氏综合症，核型为47，XX或XY，+21)、18三体(Edward氏综合症)和13三体(Patan氏综合症)等；部分三体综合症(由某一片段有三份而引起)如9p部分三体综合症(9号染色体的短臂有三份)；部分单体综合症(由某一常染色体的部分缺失而引起)，如猫叫综合症(婴儿期哭声类似猫叫)就是5号染色体短臂部分缺失引起的。(2)性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，XXY)等。遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚，推行计划生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。　 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。　　 1.高血压　　　遗传危险度：　　科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。　　目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。　　防治原则　　1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。　　2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。　　3.防止超重和肥胖。　　4.戒烟限酒。　　 2.糖尿病　　　遗传危险度：　　糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的２型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。　　防治原则　　诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。 　　 3.血脂异常　　　遗传危险度：　　血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。　　防治原则　　最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。　　 4.乳腺癌　　　遗传危险度：　　乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。　　防治原则　　有乳腺癌家族史者要特别注