动物遗传学课件第七章 染色体畸变.ppt

第七章 染色体畸变 本章内容 本 章 重 点 DNA分子——基因突变 DNA复制的错误 外界诱变因素 遗传物质载体——染色体变异 染色体结构的变异：由于染色体断裂后或不结合或进行差错结合而产生的染色体某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。 果蝇的棒眼遗传 但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 唾液腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段。 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。 一 、染色体结构变异的概述 (1) 引起结构变异的因素 内因：营养、温度、生理等异常变化； 外因：物理因素、化学药剂的处理。 (2) 结构变异的原因——断裂重接假说 染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A．重建愈合（restitution fusion） B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 ∴　染色体断裂是结构变异的前奏 非重建愈合导致chr.结构变异 (3) 染色体结构变异的表示方法 “＋和－”放在染色体号码和字母之前表示整个染色体的添加或缺失；之后表示一段染色体的添加和缺失 +21，-8；1q+ (4) 染色体结构变异类型 缺失：deletion or deficiency ，def 重复：duplication，dup 倒位：inversion，inv 易位：translocation，t 染色体内变异：缺失、重复、倒位 染色体间变异：易位 二、缺失(deletion 或 deficiency) 染色体的某一区段丢失。 末端缺失(terminal deletion) 中间缺失(interstitial deletion) 3.产生原因 染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失、反接重复 不等交换（unequal crossing over)：重复或缺失 基因的转座：缺失或倒位 4.缺失的效应 缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。 癌症 致死（lethal） 假显性（Pseudodominance） 染色体缺失与癌症的发生 猫叫综合征（Cat cry syndrome） 缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。 从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudo dominance）。 例：果蝇的缺刻翅（X染色体部分缺失） 三、 重复（duplication） 染色体某一区段加倍的结构变异称为重复(duplication)。 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。 1、重复的类型 （1）同臂重复 顺接重复/串联重复（tandem duplication） 反接重复/倒位重复(reverse duplication) （2）异臂重复 重复是生物进化的源泉之一 总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。 重复的剂量效应和位置效应 果蝇棒眼 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与X chr上16区A段内的一个重复有关。 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。 小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。 位置效应(position effect) 基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。 （四） 倒 位（inversion） 染色体断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。 臂内倒位(paracentric inversion) 倒位的区段不包含着丝粒。 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位的区段包含着丝粒。 1.倒位杂合体的配对和重组 倒位纯合体 减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。 倒位杂合体 无法进行正常的线性配对 倒位区段大小不同，杂合体联会方式不同 光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环 电镜下观察到的倒位环 臂内倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 2.倒位的遗传学效应 （1）改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间