产前超声诊断常见问题思考策略技术分析.doc

脑室扩张： 正常：侧脑室宽度：＜10mm 轻度/临界性扩张：10~12mm 中度脑室扩张：12~15mm 重度脑室扩张：＞15mm 大部分单侧性轻度/临界性脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿结局良好，提示为正常变异。当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm时，新生儿的结局取决于导致脑室扩张的原因而非脑室内积液的多少。常见原因如下： 染色体非整倍体：高龄、血清学筛查异常或者染色体异常，提示染色体非整倍体异常的可能性增高。如果存在染色体异常，其常与轻度脑室扩张而非中或重度扩张相关。 先天性病毒感染：少见。但一旦出现超声特征性改变提示胎儿预后不良，典型的超声包括严重的胎儿宫内生长受限，小头畸形，局灶性脑实质内高回声灶，以及心脏异常。 脑出血：胎儿头颅超声很少能直接显示颅内血块，如果出现提示脑室扩张为出血所致。若无血块声像，应坚持父母血液以排除胎儿自身免疫性血小板减少症的可能。 颅内结构异常：如果发现颅内其他结构异常，一般提示胎儿预后不良，但除外脉络膜囊肿及不合并脑回发育异常的单纯性胼胝体发育不全病例。 颅内囊肿： 常见的颅内囊肿： 脉络膜丛囊肿：由于脉络膜丛内腺体阻塞致脑脊液在该处积聚形成脉络膜丛囊肿。胎儿超声筛查中有1~3%可见，常位于侧脑室内。不伴染色体异常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退。 蛛网膜囊肿：为来源于蛛网膜的比较少见的囊肿。常为非中线结构、形状规则的单发囊肿，囊肿大小变化很大。由于挤压效应常见脑中线偏移。除非囊肿异常大，其预后常较好。 大脑半球间囊肿（假性囊肿）：超声表现为脑中线的囊性结构，常被误认为蛛网膜囊肿。此类囊肿是第三脑室顶部发育不良及胼胝体发育不全所致，预后取决于与其相关的颅内结构异常。 后颅窝囊肿：对此类囊肿定义混乱，包括Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker变异或（及）Dandy-Walker畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良。后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像。部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好。 血管畸形：较罕见的Galen静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需鉴别的病变，应用彩色多普勒很容易得到诊断。不伴胎儿水肿的Galen静脉瘤胎儿结局良好，然而硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道。 头型异常 常见头型异常： 柠檬头：脊柱裂的特征之一，常伴有因小脑疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小脑”征。柠檬头常见于中孕期，于孕晚期自行消失。不合并脊柱裂的单纯的柠檬形头无任何意义，因此在判断其无异常前应仔细检查胎儿脊柱。 草莓头：发现草莓头要怀疑有18三体综合征（Edward综合征）的可能，需认真扫查以排除其他染色体异常的指标（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）。 苜蓿叶形头：是骨发育不良的特征表现，其他相关的征象有长骨短及胸廓狭窄（胸廓发育不良），其后者显得心脏增大，占据大部分胸腔。 脑膨出：通畅胎儿结局不良，除非膨出物仅为脑膜而无脑组织。当显示为枕部的脑膨出时，需注意排除Meckel-Gruber综合征（枕部脑膨出、多囊肾、多指/趾），此综合征为常染色体隐性遗传性疾病。 软骨发育不全：软骨发育不全胎儿的颅骨钙化严重减低，扫查时头颅极易被探头压变形。 面裂 超声诊断面裂的过程包括获取胎儿面部的冠状切面显示胎儿的唇部及鼻孔的步骤。牙槽突裂是通过扫查牙槽突裂横切面而显示（常被误认为原发腭/硬腭）。颜面部正中矢状切面能显示双侧唇腭裂的颌骨前的突起。超声很难正常显示原发腭，但是原发腭裂可以表现为牙槽突裂，虽然两者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂产前超声诊断非常困难。三维有助于显示腭部的缺陷。虽然面裂常独立出现，但也可以合并其他异常情况。中央性颜面裂和双侧颜面裂与潜在染色体异常（13三体综合征）或遗传综合征有关，最常见遗传综合征既可以出现颅内中线结构异常，如全脑，也可以出现体表结构的缺陷。颜面裂（通常为腭裂）常常与某些颅缝早闭有关。 鼻骨缺失 鼻骨发育不良与21三体综合征的关系目前已得到证实，对21三体综合征的高危和低危人群的超声学研究以及组织病理学研究的结果均证实了两者的关系。大约50~60%的唐氏综合征胎儿在11~14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。但是在小部分染色体正常的胎儿中也出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族与颜面特征。孕妇高龄、胎儿颈后透明层增厚、血清学筛查异常及超声软指标的异常均是考虑21三体综合征高风险的首位因素，如果同时出现鼻骨缺失时，21三体综合征的潜在风险显著增加，此时应考虑行介入性诊断，然而，如果对21三体综合征低风险的胎儿筛查发现鼻骨