血红蛋白流产物染色体非整倍体病检测资料.ppt

荧光原位杂交技术分析 方法：杂交、观察 优点：无需培养、标本要求低、较直观 缺点：成本高、费时、需要荧光显微镜，一般只能查出常见染色体数目异常等。 染色体片段分析 多重连接探针扩增multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA) 方法：DNA提取，PCR扩增，测序 优点：无需培养、标本要求低、较直观、快速、试剂成本低廉等。 缺点：需要测序仪等特殊仪器、不能查出探针以外的染色体片段等 微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH） 原理：将待测样本DNA杂交到覆盖有标准人类全基因组核苷酸序列的微阵列上，经配套扫描仪扫描，计算机软件及生物信息学数据库分析样本全基因组DNA拷贝数改变。 优点：克服了传统方法的局限性，直接定位在基因水平上。 缺点：设备昂贵，收费高。 标本要求 流产胚胎（绒毛）：请在吸、刮绒毛后从吸管的无菌端取出并置于无菌纱布上，与蜕膜进行鉴别（无法确定绒毛组织的，12周内送检整个胚胎；12周以上的送检心脏血或肝脏），待确定为绒毛组织或胎芽后将标本浸泡于无菌生理盐水中。尽量新鲜，2~8℃保存，当天送检。 引产的异常胎儿：建议优先送检引产胎儿的心脏血（EDTA抗凝血3-4ml）。如无法获得胎儿血样本可切取黄豆大小的内脏组织（肝脏最佳），浸泡于无菌生理盐水中，2~8℃保存，当天送检。 无