第五章 DNA损伤、修复与重组课件.pptVIP

第五章 DNA损伤、修复与重组 （一）诱变 一 、突变 定义：突变是DNA碱基序列水平上的永久性的、可遗传的改变，包括碱基的替换、插入和缺失。 突变产生的原因： DNA复制或减数分裂重组过程中的自发性错误 物理或化学试剂损伤DNA 点突变：单一碱基的改变。 点突变的表型效应： 沉默突变：发生在DNA的非编码区、非调节区或密码子的第3个碱基位置，突变不会影响掺进蛋白质中的氨基酸。 错义突变：改变了基因产物的1个氨基酸。 无义突变：形成新的终止密码子的突变。结果会产生截短了的蛋白质产物。 插入突变/缺失突变：涉及一个或多个碱基的增加或丢失，这会引起基因的移码突变。 移码突变的结果是所翻译出的蛋白质从突变点起至C末端都完全被改变了。影响细胞生长或细胞死亡过程的突变可以引起癌变。 群体中许多沉默及非致死突变的积累会产生遗传多态性，即在“正常”DNA及其蛋白质序列中可接受的变异。 二、复制忠实性 碱基配对的错误频率约为10-1-10-2 在DNA复制酶的作用下碱基错误配对频率降到约10-5-10-6 DNA聚合酶还会暂停催化作用，以其3’-5’外切核酸酶的活性切除错误接上的核苷酸，然后再继续正确的复制 校正后的错配率仍约在10-10左右，即每复制1010个核苷酸大概会有一个碱基的错误 一次细胞分裂大约需要合成6 X109核苷酸 ，因此，突变的频率大约为每经过一次细胞分裂将会产