地中海贫血基因检测结果判读教案.docVIP

地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读 基因型 临床表现型 临 -α3.7/αα （右缺失） -α4.2/αα （左缺失） αCSα/αα αQSα/αα αWSα/αα 静止型 病理生理改变非常轻微临床无症状红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02但3个月后即消失α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。 ?轻型地贫无需特殊治疗 αα/--SEA -α3.7/-α3.7 -α3.7/-α4.2 -α4.2/-α4.2 标准型 α链，临床上亦无症状红细胞形态有轻度改变血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； ?HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb ?Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 -α3.7/--SEA -α4.2/--SEA αTα/--SEA（HbCS,HbQS,HbWS等） HbH病 慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一大多在婴儿期以后逐渐出现贫血疲乏无力肝脾大轻度黄疽年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容合并呼吸道感染或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危象红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳