生物必修2课时24第5单元重点分析.doc

课时24 第3节 人类遗传病① 学习目标： 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、学会调查和统计人类遗传病的方法。 3、通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 自主学习： 一、什么是人类遗传病？有哪些类型？ 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病三大类。 二、单基因遗传病有哪些分类及常见实例？ 1、概念：单基因遗传病是指受 基因控制的遗传病。 2、分类及实例：单基因遗传病可能是由于 致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不良、抗维生素D佝偻病等；也可能是由于 致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3、苯丙酮尿症：引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺失了一种酶，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成 ，它在体内积累过多就会对婴儿的 造成不同程度的损害。 三、什么是多基因遗传病？有哪些实例？ 多基因遗传病是指受 以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率 。 四、什么是21三体综合征？ 21三体综合征又叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，患者细胞内多了一条 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容，有50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 原因： 过程中21号染色体不能正常分离，就可能形成21三体综合征。 如何调查人群中的遗传病？ 调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率高的 遗传病为调查对象。可以通过（某种遗传的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%的公式来计算调查对象的发病率。 答案：一、染色体异常 二、1、一对等位 2、男性 隐性 3、苯丙酮酸 神经系统 两对 比较高 21号 减数分裂 五、单基因 问题透析： 人类遗传病的分析判断及有关概念辨析 单基因遗传病 单基因遗传病种类很多，且遗传病状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判别及有关概率的计算也属于这类遗传病。 特点： 家族中发病情况 家族中男女患者比率 常染色体显性遗传病 代代相传 相等 常染色体隐性遗传病 隔代相传 相等 伴X显性遗传病 代代相传 女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 伴X隐性遗传病 隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者 伴Y遗传病 代代相传，且患者只有男性，没有女性 判定：（根据上述特点进行判定） ①确定遗传病是否为伴Y遗传病 ②确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传； a.双亲正常（无病），子代中有患者，该病为隐性遗传病。 b.双亲均为患者，子代中有正常者，该病为显性遗传病 ③确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病 ④若家系图谱中无上述特征，只能从可能性大小方面推测： 若该病在代与代之间呈连续性遗传则判断为显性遗传。 男女发病率相同→常染色体上 两种情况： 患者女多于男→X染色体上 b.若该病在家系图中隔代遗传，则判断为隐性遗传。 男女发病率相同→常染色体上 两种情况： 患者男多于女→X染色体上 多基因遗传病 有家族聚集倾向，且与环境关系密切。 在群体中发病率较高。 染色体异常遗传病 一般情况下，染色体异常遗传病都是比较严重的遗传病，都表现出多种症状的体征，因此被称为“综合征”，如21三体综合征。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病： 遗传病是生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。 先天性疾病与遗传病：先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病不一定是遗传病。 家族性疾病与遗传病：家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出的一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝