染色体变异_分析.pptVIP

舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生在中国的武汉。他是个先天性愚型儿。智力只相当于几岁的小孩子。从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，像真正的指挥一样，直到曲终。 染色体变异 结构变异 数目变异 猫叫综合症发病原因是什么 1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出声时哭声小、体