遗传复习(第二~第七章)教程分析.docVIP

第二章 孟德尔定律 第一节 分离定律 第一节分离规律（一对性状） 基本概念（显性和隐性） 二、分离现象 一对相对性状的杂交 孟德尔分析7对相对性状得出结论 三、孟德尔假设 1.遗传性状由遗传因子决定； 2.每个植株内有许多遗传因子都是成对的； 3.每一生殖细胞（花粉或卵细胞）只含有每对遗传因子中的一个； 4.在每对遗传因子中，一个来自父本雄性生殖细胞，一个来自母本雌性生殖细胞； 5.在形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，分别进入生殖细胞中； 6.生殖细胞的结合是随机的； 7.红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式，其中红花因子对白花因子是显性，反过来，白花因子对红花因子为隐性。 四、基因型与表型 五、孟德尔假设的验证 分离比实现的条件 1.子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生活力是一样的； 2.子一代的两种配子的结合机会是相等的； 3.3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的； 4.显性是完全的。 总结：分离规律 第二节 自由组合规律 二、对自由组合的解释 第四节 孟德尔遗传与人类疾病 孟德尔遗传疾病：又称单基因病，指由一个基因的差异引起的遗传疾病。 孟德尔遗传疾病的两个基本特征： （1）具有明显的显隐性关系； （2）后代可有预测的基因型和表型比例。 分析方法（系谱分析法） 孟德尔遗传疾病分为四大类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 一、常染色体显性遗传 亨延顿舞蹈病（Huntington’s disease,HD） 常染色体显性遗传疾病的遗传规律 1.患者必然有一个亲代患病； 2.患者的同胞、子女中均有患病个体，且男女没有差别 二、常染色体隐性遗传 囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）：基因定位在7号染色体的长臂，编码囊性纤维化穿膜传递调节蛋白(CFTR)，是一个氯离子通道蛋白。CFTR第508位的苯丙氨酸缺失，影响其正常转运功能。 白化病，苯丙酮尿症， 特点：不是每个世代都出现患者，而且患病概率在男女中没有差别。 三、X连锁显性遗传 抗维生素D佝偻病（vitamin D resostant rickets),致病基因PHEX定位于X染色体的短臂。 特点：1）常表现联系遗传 2）女性患者多于男性 3）男性患者的母亲和女儿一定是患者 四、X连锁隐性遗传 血友病 特点：1.男性患者多于女性 2.常表现隔代交叉遗传 3.女性患者的父亲和儿子一定是患者 本章重点： 掌握分离规律和自由组合规律的本质、验证方法； 了解常见的孟德尔遗传病发病的机理。 第三章 遗传的染色体学说 本章要点 第三章 遗传的染色体学说 1.掌握细胞核结构功能、染色体形态、结构和数目 2.理解有丝分裂、减速分裂的过程 3.了解高等植物的生活周期 第一节 染色体 定义：指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定的形态、结构特征的物体。 真核染色体主要组成：DNA和蛋白质组成。 染色体的一般形态特征 染色单体在着丝粒处相连,互称为姐妹染色单体。 着丝粒和动粒 着丝粒位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂。 动粒（着丝点）是着丝粒周围有蛋白质性质的盘状结构，可直接连接纺缍丝，是纺缍丝的附着区域。 主缢痕和次缢痕 染色体臂 长臂（q) 短臂（p）。 随体：在有些染色体的短臂近末端，有一棒状或球状的结构，称随体。 端粒：是染色体末端的特化部位是由富含G和T的DNA简单重复序列不断重复而成。如单细胞纤毛生物四膜虫短里是由重复序列TTGGGG多次重复而成；人的端粒是由TTAGGG不断重复而成。 对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用； 防止DNA酶酶切； 防止发生DNA分子间融合； 保持DNA复制过程中的完整性。 *端粒长度可能与细胞寿命有关。 端粒酶（telomerase）（补充） 定义：是催化端粒合成和延长的酶。端粒酶是一种核糖核蛋白，包含蛋白质和RNA两种基本成分，其RNA组分是构件端粒重复序列的核甘酸膜板序列。 功能：合成端粒的过程中，端粒酶以其本身的RNA组分作为模板把端粒重复序列加到染色体DNA的末端，使端粒延长。 为什么人的正常体细胞内有很长的端粒，却没有检测到端粒酶的活性？ 第二节 细胞的分裂 细胞分裂指细胞通过分裂增殖生成子细胞的过程。 分裂主要方式有：有丝分裂、无丝分裂、减速分裂等。 植物细胞有丝分裂的过程 间期：细胞两次分裂之间的一段时期成为间期 特点：在光镜下，看不到染色体，只见染色质，外表静止，实质核处于高度活跃，物质复制期 有丝分裂的过程 可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期 前期(prophase) 染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体(chromatids)，互称为姐妹