儿童内分泌学组矮身材儿童诊治指南分析.ppt

如何解答部分医生只用GH 运动试验 多抗RIA 方法测定随机GH 浓度小于 20 mg/L说明可能存在GHD，测定 IGFBP-3 水平有助于诊断婴儿GHD GH 缺乏试验分筛查试验 (如：运动试验)和确诊试验 (如胰岛素释放刺激试验) * 原理和结果判断 * 由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。 也有人认为：低血糖兴奋GHRH 神经元，使GH 分泌增加，减少外周组织利用葡萄糖，保证脑组织的能量需求 许多药物、神经递质都可影响生长激素释放激素（GHRH）或生长抑素（SS）的释放从而影响GH分泌，因此可采用药物人为激发GH分泌以评估GH的分泌状态。 * GH 通过IGF-I 促进长骨生长。 GH在体内的分泌呈脉冲式， IGF-1血浆浓度相对稳定，可反映健康儿童GH的内分泌状态，是监测GH分泌的指标 IGF-I 由肝细胞产生，肝脏疾病可影响其产生。IGFBP-3 由肝脏Kupffer 细胞产生。IGFBP3 受营养状态影响小 GH 通过IGF-I 促进长骨生长。 GH在体内的分泌呈脉冲式， IGF-1血浆浓度相对稳定，可反映健康儿童GH的内分泌状态，是监测GH分泌的指标 IGF-I 由肝细胞产生，肝脏疾病可影响其产生。IGFBP-3 由肝脏Kupffer 细胞产生。IGFBP3 受营养状态影响小 Laron 综合征，GHR 基因突变 * 核型分析：杜敏联教授曾经提到应提醒检验科扩大读片数量，原先读30个不能发现异常的，建议读100个细胞，增加读片成功机会，而不需要额外进行皮肤细胞检测 * 每一项体征的原因解释 * 第1、第5 掌骨缩短程度与身高矮小严重程度有关 * At the present time there is no consensus on the use of priming with sex steroids before GH tests. * Turner syndrome * （生长追赶定义为身高达到同年龄同性别儿童身高的第3百分位以上） 约10-15% 的SGA 无法实现追赶生长，其中又40%-50% 的儿童成年终身高低于-2SDS 同时要区别早产儿 早产儿指：出生时胎龄37周，不论出生体重 在某些SGA 定义中，也有要求胎龄在37周以上 * PWS 常伴下丘脑、垂体功能紊乱导致身材矮小、身体组分异常、认知能力降低和行为异常，肥胖类似GH 缺乏症 可有多种垂体激素缺乏 * 粘液性水肿：面容臃肿，眼睑浮肿，肤色蜡黄或腊样苍白（多伴贫血、同时因胡萝卜素转化为维生素1障碍而使皮肤黄染），皮肤干、粗。发病年龄较迟者“臃肿”感不明显，而常被误为“肥胖”，表情多呆板，反应迟钝或低下；严重者舌大而外伸，唇厚而上翘；鼻梁塌，头发稀，细而干。 随年龄增加，与正常标准差距增大，身材不匀称，上下部量比常1.5。 智力低下，反应迟钝 代谢低下相关 * 躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短 鼻梁塌陷，前额突出 延髓受压及椎管狭窄 脊柱前凸：腹部前挺，臀部后蹶 智力发育正常 性器官正常，有生殖能力 ：头大、四肢短小，随年龄增长日益明显。四肢粗短，站立时上肢下垂最低点不超过髂嵴下缘。指趾等长，手指成三叉状。走路摇摆，臀部后突 头颅畸形、头大塌鼻，面小，上颌骨发育不良 枕骨大孔或脊柱椎管严重狭窄时，可产生脑积水或压迫脊髓、神经根产生相应神经症状 智力正常，生殖系统发育正常，成人期身高较少超过140cm X线检查：颅底短小、枕大孔表小，脊柱椎弓根间距从L1-5 逐渐变小，与正常逐渐增大相反。椎体发育差，其前缘可呈楔形，而后缘可呈”C” 形改变，髂翼呈方形，坐骨切迹度小，髋臼顶宽平，常伴髋内翻。 * 8岁10个月，出生时大致正常，1岁半以后脊柱越见前突，20个月才能行走，智力发育正常 肢短身长，手指只能及腹股沟，膝部与踝部皮肤面较长而致皱折 * 引起矮身材的病因非常繁多，所以矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。随着基因重组人生长激素临床应用经验的大量积累，目前获准采用的rhGH治疗的病种逐渐增多。生长激素首先被FDA批准用于GHD，随后FDA又先后批准了9项适应症，儿科常见的适应症有GHD、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材。 本次指南对生长激素用于小于胎龄儿、特发性矮身材作了特别的说明。 肝功能： 慢性乙肝，或乙肝携带，但肝功能正常者可以使用rhGH 肝功能轻度异常，慎用 慢性乙肝活动期，肝功能严重异常者禁用 糖耐量异常和糖尿病不是rhGH 的禁忌症，但使用过程中，应严密监测血糖等 既往有恶性肿瘤史，或现患恶性肿瘤者，禁用 有肿瘤家族史者，慎用 * 1、血糖状态（DM前期、DM）的