12-13版高中生物多媒体同步授课课件：第四章 第五节 关注人类遗传病(苏教版必修2).ppt

先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的患者约2万人，患者总数估计不少于100万人。 近亲结婚的危害 * 第五节 关注人类遗传病 1.概述人类遗传病的类型； 2.举例说出几种常见的单基因遗传病和多基因遗传病； 3.说出人类遗传病的监测和预防方法。 唇 裂 软骨发育不全 先天性智障 （21三体综合征） 白化病 一、人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 1.多基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。已经确定的单基因遗传病大约有6 500多种。据统计，人类中约有10％的人患有单基因遗传病。根据致病基因的不同，单基因遗传病又分为显性致病基因遗传病和隐性致病基因遗传病。由显性致病基因引起的如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；由隐性致病基因引起的如黑尿症等。 2.单基因遗传病： 单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 黑尿症 正常人 隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图 二、人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。目前,已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。 先天智力障碍患者 该病的特点是患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。 先天智力障碍男性患者的染色体组图解 正常男性染色体组型图解 先天智力障碍男性患者的染色体组型图解 性染色体遗传病 人类染色体遗传病 常染色体遗传病 常染色体数目异常 常染色体结构异常 例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。 性染色体数 目增加 性染色体数目减少 XXY XYY XO 性腺发育不全综合征 XYY综合征 先天性睾丸发育不全综合征 三、遗传病的监测和预防 苯丙氨酸耐量试验 积极思维： 事实： 1.苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 2.医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 苯丙氨酸耐量试验 1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？ 分析： 科学家推算，每个人可能携带5～6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。 案例：甜蜜的婚姻，苦涩的果? 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们惟一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋好友的劝告反对，跟他 舅父的女儿艾玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育了 6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有所成就。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 羊膜腔 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 遗传病的监测 和预防示意图 1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 D 解析：A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的种类，正确。C项21三体综合征是由于多了一条21号染色体造成的，所以细胞内染色体数目为47条，正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以D项错误。 2.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（ ） 儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有可