2016版优化方案高中生物人教版必修二课件 第五章 基因突变及其他变异 第3节.pptVIP

解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传痛，特点是 “母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病,XbXb×XBY,后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。 [核心知识小结] [网络构建] 单基因 因组 人类基 多基因 [关键语句] 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病。 3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的 遗传方式则应在患者家系中进行。 5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序 列，解读其中包含的遗传信息。 6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部 序列。 本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放 栏目导引 预习导学 思维启动 主题探究 讲练互动 知能演练 轻巧夺冠 第五章　基因突变及其他变异 栏目导引 预习导学 思维启动 主题探究 讲练互动 知能演练 轻巧夺冠 第五章　基因突变及其他变异 第五章　基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 第五章　基因突变及其他变异 一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91) 1．遗传病的概念:由于______________而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 遗传物质改变 类型 概念 举例 单基因 遗传病 指受_____________控制的遗传病 多指、____________、软骨发育不全、白化病等 一对等位基因 并指 类型 概念 举例 多基因 遗传病 指受_________________ __________控制的人类遗传病 冠心病、_____________、青少年型糖尿病等 染色体异 常遗传病 由_____________引起的遗传病 _____________(先天性愚型)、猫叫综合征 两对以上的等位 基因 原发性高血压 染色体异常 21三体综合征 二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92) 1．措施：主要包括_____________和_____________。 2．遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭 病史 产前诊断 传递方式 3. B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 ⊙点拨　近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93) 1．内容：绘制________________的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部_____________序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的___________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 人类遗传信息 DNA 组成、结构、功能 1．连线 人类遗传病的类型 2．判断 (1)先天性疾病都是遗传病。( ) 分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( ) (3)21三体综合征属于性染色体病。( ) 分析：21三体综合征属于常染色体病。 × √ × (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。( ) 分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不 表现出遗传病症状。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治 疗。( ) 分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测 和预防，而达不到治疗的目的。 (6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。( ) 分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。 × × × 主题一　人类常见遗传病的类型及病因分析 1．单基因遗传病病因分析 结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题： (1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是______________ _______________________。 (2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有_____________，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。 (3)当缺少酶⑤时就不能合成_____________，而表现出白化 病症状。 制合成酶①的基因 细胞内缺少控 尿黑酸 黑色素 2．多基因遗传病发病率高的原因探究 控制物质E合成的基因共有_____________，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应_______