高通量测序在临床精准诊断中的应用.pptVIP

PGS临床流程 检测内容： 全部染色体非整倍体 大于4Mb的新发的染色体微缺失/微重复 大于1Mb的遗传自父母的染色体微缺失/微重复 ? 使用范围: 高龄患者（≧35岁） 有反复流产史的患者（自然流产≧3次） 反复胚胎种植失败的患者（失败≧3次） 生育过染色体异常患儿的夫妇 自身染色体数目或结构异常的夫妇 严重的男性不育（SMF），少弱精子症、畸精症 自愿接受胚胎染色体异常排查的夫妇 PGS检测内容及适用范围 对NGS在PGS应用的思考 高灵敏NGS技术的测序环境防污染系统的建立 单细胞测序 操作者脱落细胞的污染？ 样本与植入物的一致性问题 胎盘/胎儿染色体结构差异（也叫局限性胎盘嵌合，cpm）现象在生殖领域（PGS）也存在，具体指囊胚活检样本与其内细胞团染色体结构不一致，发生比例大概1-10%，因为研究难度较大，具体数字还没有共识。 注册审批的难度 1)国家标准物质研制 2)临床试验的难点? NGS在肿瘤分子诊断中的应用 *每10万人发病人数 **每10万人死亡人数 数据来源：全国肿瘤登记中心的《2012中国肿瘤登记年报》 前十大肿瘤发病占肿瘤整体发病比例76.39% 前十大肿瘤死亡占肿瘤整体发病比例84.27% 发病率* 每年新发3,120,000人 死亡率** 每年死亡2