【成才之路】2015-2016学年高中生物必修二课件：第5章 第1节基因突变和基因重组 .pptVIP

人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。复旦大学与第二军医大学上海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。医生将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输，两患者血液中凝血因子Ⅸ明显增加，且无不良反应。上海医学院研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培养了5头含有用于治疗血友病B的人凝血因子Ⅸ基因的转基因山羊。 血友病B的致病基因的变异来源是什么？生物的变异还有哪些类型？要回答这些问题，就要认真学习本章内容。 本模块的1～4章从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，本章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因。本章包括《基因突变和基因重组》、《染色体变异》、《人类遗传病》三节内容。第1节《基因突变和基因重组》讲述了基因突变的概念、特点和诱发因素以及基因重组的类型、发生时期和在生物进化中的重要意义。 第2节《染色体变异》重点讲述了染色体结构变异和数目变异的类型以及在育种上的应用。本节概念很多，如染色体组、单倍体、二倍体、多倍体、重复、缺失、倒位、易位等，这些概念的理解对于掌握本节内容尤为重要。第3节《人类遗传病》则讲述了人类遗传病的概念