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Chapter8 基因突变 基因突变:指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生了改变,也称为点突变,其结果是一个基因突变为它的一个等位基因。 自发突变:在自然情况下产生的基因突变称为~。 诱发突变:人为利用诱变因素(如电离辐射、化学药剂、高温等)处理而发生的突变称为~。 Chapter8 基因突变 本章要求 8.1 基因突变与性状表现 8.2 基因突变的一般特征 8.3 基因突变的诱发 8.4 DNA损伤及修复 8.5 基因突变的检出 复习思考题 本章要求 1.掌握基因突变和诱变的概念及实践应用; 2.掌握基因突变的性质及生产实践中的利用; 3.掌握不同生物突变体的检出方法; 4.了解大突变与微突变的概念及表现差异; 5.了解不同时期、类型的基因突变的表现特点; 6.了解化学诱变剂的种类与作用机制; 7.理解电离辐射与非电离辐射诱变的诱变机制; 8.理解碱基替换和移码突变的机制及遗传效应。 8.1基因突变与性状表现 一、突变体的表型特性 二、基因突变的频率及时期 三、显性突变和隐性突变 四、大突变与微突变 一、突变体的表型特性 一、突变体的表型特性 4.条件致死突变—指在一定条件下表现致死效应,而在其它条件下却能成活的致死突变。 5.失去功能的突变 无效突变—完全丧失功能的突变 渗漏突变—功能的失活不完全,仍保留了一些功能,但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型,这类突变称为~。 6.获得功能的突变—产生了某种新基因 二、基因突变的频率及时期 1.突变率—指突变体占观察个体总数的比率 ,或一定数目的配子中突变配子所占的比例。 在自然条件下,基因的自发突变率非常低,高等生物为10-5~10-8,细菌中为10-4~10-18,特定生物、特定基因其自发突变率是相对稳定的,但不同生物、不同基因的自发突变率有很大差异 ;诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。 二、基因突变的频率及时期 2.基因突变的时期—生物个体发育的任何时期、任何组织细胞均可发生突变,同时由于性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感故性细胞的突变频率比体细胞高。 不同突变时期与性状表现 三、显性突变和隐性突变 1.显性突变—指由隐性基因突变为显性基因的突变。 2.隐性突变—指由显性基因突变成隐性基因的突变。 若突变发生在配子中,在自交情况下,显性突变表现的早而纯合慢,而隐性突变表现的晚但纯合得快 。 四、大突变与微突变 1.大突变—指控制质量性状的基因的突变,这类突变往往引起性状的明显变异,易识别。 2.微突变—指控制数量性状的微效基因的突变,这类突变的表型效应微小,较难察觉,要鉴定它的遗传效应,常需借助统计学的方法加以研究分析。畜禽的许多经济性状都受微效基因控制和影响,在育种中应重视对微突变的研究和选择。 8.2 基因突变的一般特征 一、基因突变的重演性和可逆性 二、基因突变的多方向性 三、基因突变的有害性和有利性 四、基因突变的平行性 五、基因突变的独立性 一、基因突变的重演性和可逆性 二、基因突变的多向性 突变的多向性:由于基因内部有多个突变位点,不同位点发生改变后对性状有不同的影响,即产生不同的等位基因形式。复等位基因的形成就是由于基因突变的多方向性而在同一基因位点上产生多种等位基因形式。 三、基因突变的有害性和有利性 1.突变的有害性——大多数基因突变,对生物的生长发育往往是有害的。主要表现在基因原有功能丧失;基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏;个体发育异常,生存竞争与生殖能力下降,甚至死亡。 2.突变的有利性——就不同目的,不同环境条件,不同进化水平而言,突变的有害有利性是相对的。 3.突变的中性突变——指突变后无明显的表型变异,对生物个体的生活力和繁殖力没有明显的影响,在自然条件下不具有选择差异的基因突变。 四、基因突变的平行性 突变的平行性——指亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似基因突变的现象。 据此特性,当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型,即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。如小麦有早熟、晚熟的变异类型,属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。 五、基因突变的独立性 独立性——是指某一基因座上的某一等位基因发生突变时不影响其它等位基因。 8.3 基因突变的诱发 一、有关概念 二、自发突变 三、人工诱变 一、有关概念 同义突变(same sense mutation):碱基被替换之后,产生了新的密码子,但新旧密码子所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应 。 错义突变(missense mutation):碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨
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