医学遗传学第一章、绪论.ppt

人类PrPcs蛋白病的临床特点 ① 遗传的、传染的或自行发生可能性都存在。 人类 CJD约10~15%病例为家族性的、绝大多数 为新突变的、极少数传染而来。 ② 潜伏期相对较长，从数周到数年不等。 ③ 临床上以神经系统损害为主。 ④ 发病后病情进展迅速，可很快致死。 三、遗传病的类型 遗传病 单基因病 多基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病 （恶性肿瘤;80%与遗传有关） X Y AD、AR XD、XR 1、系谱分析法 收集家族成员(正常和患者)信息，绘成图解。 按一定规则绘制的家庭成员情况图解称系谱。 用以辨别疾病是否为遗传病，分析其遗传方式。 四、遗传病的识别与确认 2、家系调查(发病率比较) 某家族性疾病与遗传有关，发病率表现为； 一级亲属二级亲属三级亲属一般群体 亲缘系数： 1/2、1/4、1/8 ① 血亲和非血亲的近亲发病率比较 有遗传物质交流的亲属称血亲。 如遗传引发，其发病率应表现为； 血亲非血亲(婚姻近亲) 近亲≠血亲 * （Medical Genetics） 医学生物学教研室 田现书 学习要求 掌握: 1、医学遗传学和遗传病的概念 2、遗传病的分类 了解：1、医学遗传学的分支学科 2、医学遗传学发展简史 第一章 绪 论 第一节 医学遗传学的概念与医学地位 一、医学遗传学的概念 遗传学+人类医学→医学遗传学 人类遗传学(正常和异常性状)分支学科。 运用遗传学原理和方法研究人类遗传性疾病的 发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询及疾 病发生的物质基础和传递规律的学科。 为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技术 和方法的一门临床基础学科。 随医学发展，环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后，遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病，也是临床死亡 率较高的疾病之一。 如；出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因；出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。 二、在医学中的地位 遗传基因学说已深入到临床各学科，每一个人的生、 老、病、死都与他的基因组合与环境密切相关。 医学遗传学是基础医学和临床医学的重要内容。 医学工作者应掌握、熟悉和了解相关遗传学知识， 为人类优生、优育和提高人类素质做应有贡献。 临床医生正遇到越来越多遗传学问题，因此；一个 当代医学工作者如没有一定遗传学基础，他肯定看不 懂现代医学进展。 1、发病率逐年上升(10000余种)，每年有新发现。 2、活产儿1-2%有遗传缺陷，80%与遗传有关。 3、精神分裂症约1000万，遗传率=70。 4、住院儿童(患儿)，约1/3的病种与遗传相关。 5、早期(2-3月内)流产，60-80%与染色体畸变有关。 6、群体中约20~25%的人患遗传或遗传相关疾病。 7、平均每人携带4~8个有害或致死的隐性基因。 8、绝大多数的遗传病目前无理想治疗方法。 遗传病对人类的危害 我国新生儿1500~2000万/年,有出生缺陷的儿童 约30万/年；80%与遗传有关。 0~14岁儿童智力低下(MR)的总发生率约1.5%; 中 度(IQ=40~54) 重 度(IQ=25~39) 极重度