第二章基因.材料.pptx

基因;生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上常常相似，这就是遗传现象。 生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳定。;1910年Morgan等通过果蝇实验证明：控制性状的基因在染色体上。 “三位一体”:认为基因是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的。 ;对遗传物质的早期推测;DNA的分布;第一节 基因的结构和功能;脱氧核苷酸;脱氧核苷酸的种类;(一） DNA sequence;C-G;（二）DNA的双螺旋结构;1953年，美国科学家沃森（J.D.Watson，1928 —）和英国科学家克里克（F.Crick，1916—2004），共同提出了DNA分子的双螺旋结构模型。;占基因组DNA的60－65%，为单拷贝/单一序列，在基因组中只出现一次或很少几次，一般由800－1000bp组成，构成编码蛋白和酶的基因，称为结构基因（structure gene）。人类基因组约含有3.5－4万个结构基因。 其中一部分可以形成有几个或几十个拷贝的基因家族。 单一序列常常被重复序列分割开来。;二、DNA存在的形式_高度重复顺序;二、DNA存在的形式_中度重复顺序;三、基因及其结构;三、基因及其结构;启动子 DNA分子上能与RNA聚合酶特异性识别结合的部位,位于基因转录起始点100bp范围内，启动并促进转录 TATA框:转录起始点上游-19bp～27bp，与TFⅡ和RNA聚合酶Ⅱ形成转录起始复合物，准确识别转录起始点 CAAT框:转录起始点上游-70bp～80bp，转录因子与之结合，提高转录效率 GC框:保守序列GGGCGG，有两个拷贝，位于CAAT框两侧，与转录因子Sp1结合，控制转录效率;增强子和终止子 增强子(enhancer) 调节启动子活性的远端调节序列。 结构：正向重复序列，核心序列：TGGAAG 特点：双向性，组织特异性，具有短的串联重复序列 作用：提高启动子发动转录的效率 终止子(terminator) 3’端非编码区下游提示转录终止的序列 结构特征：特殊的双重对称结构，由15-20个核苷酸组成，并以一串6-8个A/T结束 机理：对称结构经转录为RNA后，形成发夹结构，3’端以6-8个U结束,该结构与模板DNA模板结合不稳定，导致转录复合物分离，终止转录;GT-AG法则:高等真核生物中，每个内含子5’开始的为GT，3’末尾的为AG，3’端上游约20~50核苷酸处有CURAY(R为嘌呤，Y为嘧啶)序列，称之为分支点，三者对剪接的发生是必须的。;多基因家族（multigene famly）;一个多基因家族中不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，编码一组关系密切的蛋白。如： α珠蛋白基因簇，5个相关基因，长800bp。16chr。 5’—ζ—ψζ—ψα1—α2—α1—3’ β珠蛋白基因簇，6个相关基因，1700bp。11chr。 5’—ε—Aγ/Gγ—ψβ1—δ--β—3;假基因（pseudogene）;第二节 基因的复制与表达;1、半保留复制：子代DNA双链中的一条来自亲代，另一条是新合成的 2、复制的半不连续性;转录：以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程;;5’加帽;3’加尾;转录后修饰：剪接、戴帽、加尾 翻译：mRNA指导下，蛋白质的生物合成;mRNA与遗传密码 遗传密码（genetic code)-共64个遗传密码 （DNA）mRNA 5’AUG UCC ACC GUA UAA 3’ 蛋白质 Ser Thr Val 三联体= 一个密码子/暗码子/一个氨基酸 起始密码----AUG 终止密码----UAA/UGA/UAG; 1967年，遗传密码表问世：DNA的4种核苷酸碱基的序列代表了基因的遗传信息，64(43)种遗传密码的含义全部得到了破译,决定着蛋白质的20种氨基酸的组成和排列顺序, 具通用性、简并性等特性 ;生命的奥秘蕴藏于 “四字天书”之中;基因突变;生物的变异性状;基因突变概说;基因突变的类型;基因突变的类型;形态突变(morphological mutation)，是泛指能造成外形改变的突变。 普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations）;致死突变（lethal mutation）：突变主要影响其生活力，导致个体死亡。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死。;生殖细胞突变(germinal mutation) 体细胞突变(somatic mutation) 称为突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。