杉达-绪论-染色体病-14-9-19.ppt

真两性畸形 核型： 46，XX ≈50% 46, XY ≈20% 46, XX/46, XY ≈30% 男孩问题：阴睾，周期性血尿等。 女孩问题：青春期不来月经，生殖器异常。 假两性畸形 男性假两性畸形 Karyotype：46, XY X小体(-) Y小体(+) 女性假两性畸形 Karyotype：46, XX X小体(+) Y小体(-) 男性假两性畸形 睾丸女性化综合征 (testicular feminization), XR。 主要症状： 外形女性，子宫、卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸。 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体。 女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生症, AR 发病原因：缺少21羟化酶→氢化皮质酮不足→ACTH↑ →肾上腺皮质增生→雄激素↑ 主要症状: 女孩男性化, 声音低沉, 乳房不发育, 原发闭经。 南非新秀塞门娅, 男/女??? 简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。 秋水仙素中期染色体有哪些形态结构？ 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？ 人类染色体和染色体病思考题 常用的显带染色体技术有哪些？它们各有什么特点？ 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。 简述染色体核型的书写规则。表15-5、15-6、15-7核型的意义是什么？ 21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？ 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ * Ring chromosome, r 环形染色体：断裂发生在染色体两个臂的远端，随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。 46, XX, r(2)(p21q31) 46, XX, r(2)(p21→q31) Isochromosome, i 等臂染色体：指染色体的两臂带有相等的遗传信息。 46，X，i(Xq) 46,X,i(X)(qter→cen→qter) Chromosomal changes Terminal Deletion Ring Chromosome Robertsonian Translocation Deletion Reciprocal translocation Isochromosomes Insertion Inversion Duplication Numerical aberration Type Example Triploid 69,XXY Trisomic 47, XY, +21; or 47, XXY Monosomic 45, XO; or 45, XX, -C Pseudodiploid 46, XY, +18, -21 Mosaic 45, XO[10]/46, XX[15]/47, XXX[15] 详见286-288页表15-5、15-6、15-7 Structural aberration Type Example Terminal deletion 46,XX,del(1)(q21)or (pter→q21) Duplication 46,XX,dup(1)(q22q25) or 46,XX,dup(1) (pter→q25::q22→qter) Paracentric inversion 46,XY,inv(2)(p13p24) or (pter→p13::p24→p13::p24→qter) Translocation 45,XX,-D,-G,+t(DqGq) Reciprocal translocation 46,XY,t(2;5)(q21;q31) or (2pter→ q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21→ 2qter) Ring chromosome 46,XY,r(2)(p21q31)or (::p21→q31::) Isochromosome 46,X,i(X)(q10) or i(X)(qter→q10::q10→qter) 染色体病 共同表现: Growth retardation(生长障碍) Mental retardation(智力障碍) Congenital malformati