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Human Chromosomes 中期染色体chromosome 染色质与染色体是同一物质在不同时期的表现形式。 染色单体 主缢痕（初级缢痕） 次缢痕 着丝粒：含高度重复DNA 不含组蛋白 短臂（p） 长臂（q） 外层 中层 内层 纺锤体微管 着丝点（动粒） 随体 常染色质区 异染色质区 着丝点（动粒）：是两条染色单体外表面在初缢痕处的附加结构（蛋白质成分），是染色体的运动中心。 动粒 染色体的四种类型： 1/2~5/8 中央着丝粒染色体 5/8~7/8 亚中着丝粒染色体 7/8 近端着丝粒染色体 中部 亚中部 近端部 端部 —— 末端处 端着丝粒 染色体 双链DNA序列 端粒结合蛋白 端粒（telomere）：线状染色体末端的一小段DNA——蛋白质复合物，端粒防止染色体被降解、融合及染色体的错误行为，从而使染色体结构保持稳定和完整 。 DNA分子每次复制，端粒就缩短一点， 所以端粒长度反映了细胞复制史及复制潜能。 端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持功能和稳定的三大要素。  端粒 ?染色体端粒 端粒DNA序列： 人端粒DNA由高度重复序列组成， 染色体末端5’----3’链上富含 G、T，重复序列 为（TTAGGG） ，串联重复。 端粒酶：由蛋白质和RNA组成的逆转录酶，可填补 DNA复制的缺陷，合成染色体端粒DNA，延长变短 的端粒，让端粒不会因细胞分裂而损耗，使得细 胞分裂的次数增加 在正常人体细胞中，有活性的端粒酶只存 在于造血细胞、干细胞和生殖细胞这些不断分裂 的细胞中，在其他细胞中端粒酶的活性被抑制 （但肿瘤中被重新激活） (三 ). 核 仁( nucleolus） 化学成分 蛋白质 ：80% 核糖体蛋白、组蛋白、非组蛋白、酶 R N A : 10% D N A : 8% 主要指核仁相随染色质 核仁的超微结构 核 仁 核仁染色质 致密纤维成份 颗粒成份 核仁基质 由RNA纤维构成的海绵状结构 纤维中心： 1 . 纤维中心（FC ) ：被致密纤维包围的一个或几个低电子密度的 圆形结构，主要由几条染色体伸出的DNA襻环组成，含有rDNA和RNA 聚合酶。 rDNA是多拷贝基因，没有组蛋白核心，是裸露的DNA节段。 核仁相随染色质分成两个部分： 1、核仁周围染色质：包围在核仁周围的染色质，属异染色质。 2、核仁内染色质： 伸入核仁内的染色质，属常染色质，上有rDNA，称核仁组织区（NOR），它是形成核仁的部位。 3、具有NOR的染色体数目依不同细胞种类而异，人有5对染色体即13、14、15、21、22号染色体上有核仁组织区。 核仁组织区（NOR）： 人类有5对染色体短臂上带有随体，该处次缢痕上面存在核仁组织区，D组：13、14、15；G组：21、22。这些染色体称核仁组织者染色体 核膜 核仁 含有rDNA的10个伸展的DNA襻环进入核仁中 机械剪切 分离的含有不完整染色体袢环的核仁 2 . 致密纤维成份（DFC） 环形或半月形包围FC，由新合成的rRNA及与之结合的蛋白质组成，使核仁内呈海绵状网架。转录主要发生在FC与DFC的交界处。 3 . 颗粒成份：位于核仁的周边部分，电子密度较高，为不同加工阶段的核糖体颗粒。 4 . 核仁基质：液体物质，为上述三种结构的存在环境。 核仁周期：核仁是一种动态结构，核仁随细胞周期的进行 而呈现周期性变化（形成和消失）。 间 期 细胞有1~2个或多个核仁。 分 裂 期 染色质浓缩、rRNA合成停止，rDNA袢环逐渐缩回到染色体，核仁缩小、消失。 细胞分裂后末期 核仁组织者染色体解旋，rDNA伸展成襻样，在酶的作用下合成rRNA，经积累和包装，rDNA袢环周围又组建成新的核仁。 核仁：有 消失 融合再现 核仁的功能：转录加工rRNA、组装和运输核糖体亚单位。 rDNA rRNA 转录单位 间隔片段 转录的起点 转录的终点 RNA聚合酶 蛋白质颗粒 rDNA 转录 rRNA(45S rRNA前体、纤维状) 颗粒状（18s 5.8s 28srRNA、蛋白质颗粒） 剪切、加工 加工、包装 核糖体的亚基 人基因组含200个rDNA拷贝——45sRNA——核糖体前体——大小亚基前体，这一过程几乎同时进行。 蛋白质 四 . 核 基 质 又称核骨架，除核膜、染色质、核纤层及核仁以外的核内三维蛋白网架。核基质与DNA复制、RNA转录和加工、染色体组装及病毒复制等生命活动密切相关 化学成分 蛋白质（90% ）： 少量RNA 非组蛋白性纤维蛋白，相当一部分是含硫蛋白，其二硫键维持核骨架结构完整性。 功 能：DNA复制、转录时都要结