出血性与血栓性疾病诊断和治疗说课.ppt

出血性与血栓性疾病的诊断和治疗 二期止血 (凝血过程)  凝血瀑布中-因子Xa的核心作用 血小板膜糖蛋白与血小板的止血功能 血小板无力症(GT) 血小板无力症的基因缺陷 病例 类型 受影响的 缺陷 GPIIb-IIIa 亚单位 含量 UCSF I型 GPIIIa 插入（7.2Kb） 无 Iraqi-Jewish I型 GPIIIa 丢失（11Kb） 缺如 Milwankee I型 GPIIIa 丢失（13Kb） 缺如 Suzhou I型 GPIIb 无义点突变 无 （C1751-T）（IIb：Arg584-终止码） Guamanian 变异型 GPIIIa 错义点突变 正常 （G373-T） （IIIa：Asp119-Tyr） Paris I 变异型 GPIIIa 错义点突变 50% （T2259-C） (IIIa：Ser752-Pro） 血小板无力症分子基础 血管性血友病 病例2. 1型VWD VWD临床表现特征 1. 自幼发病，以皮肤、粘膜出血为主，表现为瘀点、淤斑、 鼻出血和牙龈出血，女性月经增多；关节、肌肉血肿少 见；重者可发生内脏出血。 2. 可有自发性出血或外伤、手术后过度出血。 3. 不同的病理类型，出血程度不一致。 4. 有或无出血表现家族史，符合常染色体显性或隐形遗传 规律。 VWD实验室检查 1出血筛选检查 1.1 全血细胞计数 1.2 APTT/ PT 1.3 血浆纤维蛋白原测定 2 VWD诊断实验 2.1 血浆VWF 抗原测定（VWF:Ag） 2.2 血浆VWF 瑞斯托霉素辅因子活性（VWF:RCo） 2.3 血浆因子VIII凝血活性（FVIII:C） 3 VWD分型诊断实验 3.1 血浆VWF多聚体分析 3.2 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA） 3.3 血浆VWF胶原结合试验（VWF:CB） 3.4 血浆VWF因子VIII结合活性（VWF:FVIIIB） 我院近年来已发现了150例VWD患者，（1型vWD 占62.6%），与同期诊断的血友病患者数相比约为0.8:1。 VWD治疗 VWD治疗原则是： 刺激血管内皮细胞释放VWF的药物； 替代治疗使用血源性或重组VWF制剂； 其他止血药物和促进伤口愈合药物。 血栓性血小板减少性紫癜 血栓性血小板减少性紫癜 (TTP)VWF裂解紊乱 遗传性TTP： ADAMTS13基因突变。 继发性TTP： 发生于造血干细胞移植后、或有药物服用、 中毒、妊娠、流产、感染及自身免疫病等病史。 获得性TTP： 产生抗ADAMTS13自身抗体。 诊断要点 1. 有微血管病性溶血的临床及实验室证据； 2. 有血小板减少与出血倾向，骨髓中巨核细胞正常或增多； 3. 有神经、精神异常； 4. 有肾脏损害的表现； 5. 发热。 典型者具备以上五连征。 具备前三项且能除外DIC等疾病时，应高度怀疑本 病，需与HUS、DIC、妊高症等鉴别。 我们已经开展血浆ADAMTS13活性及其抑制物测定，有助于 临床诊断。 TTP治疗 1. 治疗原则 本病较凶险，死亡率高。在诊断明确或高度怀疑本病时，不论轻型或重型都应尽快开始积极治疗。轻型患者可首选药物和新鲜冰冻血浆输注，重型患者除药物治疗外应尽早行血浆置换等疗法，以降低死亡率。 2. 治疗方案 （1）血浆置换疗法：为首选治疗，应采用新鲜血浆、新鲜冰冻血浆作血浆置换。 （2）免疫抑制治疗：口服泼尼松或静脉滴入氢化可的松或地塞米松。也可以静注或静脉滴注长春新碱，或选用其他免疫抑制剂。 （3）静脉滴注免疫球蛋白：不作为第一线疗法，适用于血浆置换无效或多次复发的病例。 （4）脾切除：用于血浆置